Matúš Prídavok

Metabolomika - malé molekuly s bohatými informáciami / Metabolomics - small molecules with valuable information

Matúš Prídavok, Eliška Ivanovová, David Friedecký

Súhrn Metabolomika je vedný odbor skúmajúci metabolóm, čo je súbor nízkomolekulárnych metabolitov (typicky < 1500 Da). Na rozdiel od genomiky alebo proteomiky, metabolomika odráža aktuálny fyziologický a patologický stav organizmu v reálnom čase, a preto poskytuje dynamický pohľad na biologické procesy. Metabolomické …

sk, cz (code pays fourni par la source)

Metabolomika - malé molekuly s bohatými informáciami / Metabolomics - small molecules with valuable information

Matúš Prídavok, Eliška Ivanovová, David Friedecký

Súhrn Metabolomika je vedný odbor skúmajúci metabolóm, čo je súbor nízkomolekulárnych metabolitov (typicky < 1500 Da). Na rozdiel od genomiky alebo proteomiky, metabolomika odráža aktuálny fyziologický a patologický stav organizmu v reálnom čase, a preto poskytuje dynamický pohľad na biologické procesy. Metabolomické …

sk, cz (code pays fourni par la source)

Mevalónová acidúria / Mevalonic aciduria

Lucia Slabá, Claudia Šebová, Anna Hlavatá, Ingrid Brucknerová et autres

Súhrn Mevalónová acidúria (OMIM#610377) je zriedkavá dedičná metabolická porucha zapríčinená deficitom mevalonátkinázy, ktorá katalyzuje jednu z prvých reakcií pri biosyntéze cholesterolu a iných nesteroidných izoprenoidov. V závislosti od reziduálnej aktivity enzýmu sa klinicky manifestuje ako mevalónová acidúria alebo hyper-IgD syndróm (HIDS). Mevalónová …

sk (code pays fourni par la source)

Následné testovanie novorodencov s pozitívnym novorodeneckým skríningom pre DMP-naše skúsenosti / Follow-up testing of newborns with positive newborn screening for IMDs - our experience

Simona Tárnoková, Claudia Šebová, Katarína Schenková, Bzdúch et autres

Súhrn Dedičné metabolické poruchy (DMP) predstavujú heterogénnu skupinu viac ako 1400 ochorení, ktoré je ďalej možné zatriediť do 130 rôznych biochemických skupín. Patria medzi zriedkavé ochorenia a môžu postihovať deti aj dospelých. Vzhľadom na genetický pôvod DMP nie je primárna prevencia u …

sk (code pays fourni par la source)

Následné testovanie novorodencov s pozitívnym novorodeneckým skríningom pre DMP-naše skúsenosti / Follow-up testing of newborns with positive newborn screening for IMDs - our experience

Simona Tárnoková, Claudia Šebová, Katarína Schenková, Bzdúch et autres

Súhrn Dedičné metabolické poruchy (DMP) predstavujú heterogénnu skupinu viac ako 1400 ochorení, ktoré je ďalej možné zatriediť do 130 rôznych biochemických skupín. Patria medzi zriedkavé ochorenia a môžu postihovať deti aj dospelých. Vzhľadom na genetický pôvod DMP nie je primárna prevencia u …

sk (code pays fourni par la source)

Mevalónová acidúria / Mevalonic aciduria

Lucia Slabá, Claudia Šebová, Anna Hlavatá, Ingrid Brucknerová et autres

Súhrn Mevalónová acidúria (OMIM#610377) je zriedkavá dedičná metabolická porucha zapríčinená deficitom mevalonátkinázy, ktorá katalyzuje jednu z prvých reakcií pri biosyntéze cholesterolu a iných nesteroidných izoprenoidov. V závislosti od reziduálnej aktivity enzýmu sa klinicky manifestuje ako mevalónová acidúria alebo hyper-IgD syndróm (HIDS). Mevalónová …

sk (code pays fourni par la source)

Ako si niekedy poradiť s pozitívnym výsledkom v novorodeneckom skríningu / How sometimes to consult with a positive result in newborn screening

Danka Maceková, Katarína Lászlová, Matúš Prídavok, Renáta Górová et autres

Súhrn Izovalerová acidúria (IVA, OMIM # 243500) je autozómovo-recesívna porucha katabolizmu leucínu spôsobená deficitom izovaleryl-CoA dehydrogenázy (IVD) s následnou kumuláciou metabolitov izovaleryl-CoA: izovalerylkarnitínu (C5), 3-OH-izovalerátu a izovalerylglycínu. Na Slovensku je vyhľadávanie pacientov s IVA súčasťou rozšíreného novorodeneckého skríningu (RNS) dedičných metabolických porúch …

sk (code pays fourni par la source)

Ako si niekedy poradiť s pozitívnym výsledkom v novorodeneckom skríningu / How sometimes to consult with a positive result in newborn screening

Danka Maceková, Katarína Lászlová, Matúš Prídavok, Renáta Górová et autres

Súhrn Izovalerová acidúria (IVA, OMIM # 243500) je autozómovo-recesívna porucha katabolizmu leucínu spôsobená deficitom izovaleryl-CoA dehydrogenázy (IVD) s následnou kumuláciou metabolitov izovaleryl-CoA: izovalerylkarnitínu (C5), 3-OH-izovalerátu a izovalerylglycínu. Na Slovensku je vyhľadávanie pacientov s IVA súčasťou rozšíreného novorodeneckého skríningu (RNS) dedičných metabolických porúch …

sk (code pays fourni par la source)

Comprehensive metabolomic/lipidomic characterization of patients with mitochondrial ATP synthase, short-chain acyl-CoA dehydrogenase and combined variant deficiencies

Dana Dobešová, Matúš Prídavok, Radana Brumarová, Aleš Kvasnička et autres

Objective: This study aims to characterize the metabolic alterations in patients with inherited mitochondrial enzymopathies. We focused on wide-coverage targeted metabolomic, organic acid and lipidomic analyses of patients with TMEM70 deficiency (TMEM70d), short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADd), and individuals with both deficiencies …

cz, sk (code pays fourni par la source)

Wide metabolite coverage LC-MS/MS assay for the diagnosis of inherited metabolic disorders in urine

Eliška Ivanovová, Barbora Piskláková, Dana Dobešová, Hana Janečková et autres

cz (code pays fourni par la source)

Comprehensive Metabolomic/Lipidomic Characterization of Patients with Mitochondrial Atp Synthase, Short-Chain Acyl-Coa Dehydrogenase and Combined Variant Deficiencies

Dana Dobešová, Matúš Prídavok, Radana Brumarová, Aleš Kvasnička et autres

cz, sk (code pays fourni par la source)

Rapid and efficient LC-MS/MS diagnosis of inherited metabolic disorders: a semi-automated workflow for analysis of organic acids, acylglycines, and acylcarnitines in urine

Barbora Piskláková, Jaroslava Friedecká, Eliška Ivanovová, Eva Hlídková et autres

OBJECTIVES: The analysis of organic acids in urine is an important part of the diagnosis of inherited metabolic disorders (IMDs), for which gas chromatography coupled with mass spectrometry is still predominantly used. METHODS: Ultra-performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS/MS) assay for urinary …

cz, sk (code pays fourni par la source)