Ako si niekedy poradiť s pozitívnym výsledkom v novorodeneckom skríningu / How sometimes to consult with a positive result in newborn screening

Le résumé fourni par la source

Súhrn Izovalerová acidúria (IVA, OMIM # 243500) je autozómovo-recesívna porucha katabolizmu leucínu spôsobená deficitom izovaleryl-CoA dehydrogenázy (IVD) s následnou kumuláciou metabolitov izovaleryl-CoA: izovalerylkarnitínu (C5), 3-OH-izovalerátu a izovalerylglycínu. Na Slovensku je vyhľadávanie pacientov s IVA súčasťou rozšíreného novorodeneckého skríningu (RNS) dedičných metabolických porúch tandemovou hmotnostnou spektrometriou (MS/MS) v suchej kvapke krvi (SKK) od 1.1.2013. Primárnym markerom IVA je zvýšená koncentrácia C5, ktorý však reprezentuje viacero izomérov (izovalerylkarnitín, 2-metylbutyrylkarnitín, pivaloylkarnitín). Falošná pozitivita skríningového markera C5-acylkarnitínu môže súvisieť aj s inou dedičnou metabolickou poruchou (DMP) alebo podávaním niektorých liečiv, napr. antibiotík s obsahom kyseliny pivalovej a amoxicilínu. V práci prinášame výsledky následného testovania po pozitívnej identifikácii pre IVA u novorodencov zo západoslovenského regiónu. Zároveň priblížime kazuistiku falošnej pozitivity C5 spojenej s použitím kozmetického prípravku. Abstract Isovaleric aciduria (IVA, OMIM # 243500) is an autosomal recessive disorder of leucine catabolism caused by isovaleryl-CoA dehydrogenase (IVD) deficiency, with subsequent accumulation of isovaleryl-CoA metabolites: isovalerylcarnitine (C5), 3-OH-isovalerate, and isovalerylglycine. In Slovakia, IVA has been part of the expanded newborn screening (NBS) for hereditary metabolic disorders by tandem mass spectrometry (MS/MS) in dry blood spots (DBS) since January 1, 2013. The primary marker of IVA is the elevated concentration of C5, which, however, represents several isomers (isovalerylcarnitine, 2-methylbutyrylcarnitine, pivaloylcarnitine). False positivity of the C5-acylcarnitine screening marker may also be related to other inherited metabolic disorders (IMD) or administration of certain drugs, e.g. antibiotics containing pivalic acid and amoxicillin. In this paper, we present the results of follow-up testing after positive identification for IVA in newborns from the Western Slovak region. At the same time, we will present a case report of a false-positive C5 associated with the use of a cosmetic product.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.