Claudia Šebová

História klinickej biochémie v Národnom ústave detských chorôb / History of clinical biochemistry at the National Institute of Children's Diseases

A. Vasilenkova, Claudia Šebová

sk (code pays fourni par la source)

História klinickej biochémie v Národnom ústave detských chorôb / History of clinical biochemistry at the National Institute of Children's Diseases

A. Vasilenkova, Claudia Šebová

sk (code pays fourni par la source)

Mevalónová acidúria / Mevalonic aciduria

Lucia Slabá, Claudia Šebová, Anna Hlavatá, Ingrid Brucknerová et autres

Súhrn Mevalónová acidúria (OMIM#610377) je zriedkavá dedičná metabolická porucha zapríčinená deficitom mevalonátkinázy, ktorá katalyzuje jednu z prvých reakcií pri biosyntéze cholesterolu a iných nesteroidných izoprenoidov. V závislosti od reziduálnej aktivity enzýmu sa klinicky manifestuje ako mevalónová acidúria alebo hyper-IgD syndróm (HIDS). Mevalónová …

sk, cz, de (code pays fourni par la source)

Následné testovanie novorodencov s pozitívnym novorodeneckým skríningom pre DMP-naše skúsenosti / Follow-up testing of newborns with positive newborn screening for IMDs - our experience

Simona Tárnoková, Claudia Šebová, Katarína Schenková, Bzdúch et autres

Súhrn Dedičné metabolické poruchy (DMP) predstavujú heterogénnu skupinu viac ako 1400 ochorení, ktoré je ďalej možné zatriediť do 130 rôznych biochemických skupín. Patria medzi zriedkavé ochorenia a môžu postihovať deti aj dospelých. Vzhľadom na genetický pôvod DMP nie je primárna prevencia u …

sk, cz (code pays fourni par la source)

Odporúčanie Slovenskej spoločnosti klinickej biochémie pre klinickú prax - vyšetrenie glomerulovej filtrácie a proteinúrie / Slovak Society of Clinical Biochemistry clinical practice guideline – examination of glomerular filtration rate and proteinuria

Peter Sečník ml., Claudia Šebová, A. Vasilenkova, Hedviga Pivovarníková et autres

Súhrn Ochorenia obličiek majú vysokú prevalenciu a ich včasná diagnóza je predpokladom úspešnej liečby a priaznivej prognózy. Vyšetrenie glomerulovej filtrácie a proteinúrie sú rutinné biomarkery funkcie a poškodenia obličiek a využívajú sa na diagnostiku, klasifikáciu, stratifikáciu rizika komplikácií a monitorovanie progresie ochorenia. …

de, sk (code pays fourni par la source)

Odporúčanie Slovenskej spoločnosti klinickej biochémie pre klinickú prax - vyšetrenie glomerulovej filtrácie a proteinúrie / Slovak Society of Clinical Biochemistry clinical practice guideline – examination of glomerular filtration rate and proteinuria

Peter Sečník ml., Claudia Šebová, A. Vasilenkova, Hedviga Pivovarníková et autres

Súhrn Ochorenia obličiek majú vysokú prevalenciu a ich včasná diagnóza je predpokladom úspešnej liečby a priaznivej prognózy. Vyšetrenie glomerulovej filtrácie a proteinúrie sú rutinné biomarkery funkcie a poškodenia obličiek a využívajú sa na diagnostiku, klasifikáciu, stratifikáciu rizika komplikácií a monitorovanie progresie ochorenia. …

de, sk (code pays fourni par la source)

Následné testovanie novorodencov s pozitívnym novorodeneckým skríningom pre DMP-naše skúsenosti / Follow-up testing of newborns with positive newborn screening for IMDs - our experience

Simona Tárnoková, Claudia Šebová, Katarína Schenková, Bzdúch et autres

Súhrn Dedičné metabolické poruchy (DMP) predstavujú heterogénnu skupinu viac ako 1400 ochorení, ktoré je ďalej možné zatriediť do 130 rôznych biochemických skupín. Patria medzi zriedkavé ochorenia a môžu postihovať deti aj dospelých. Vzhľadom na genetický pôvod DMP nie je primárna prevencia u …

sk, cz (code pays fourni par la source)

Mevalónová acidúria / Mevalonic aciduria

Lucia Slabá, Claudia Šebová, Anna Hlavatá, Ingrid Brucknerová et autres

Súhrn Mevalónová acidúria (OMIM#610377) je zriedkavá dedičná metabolická porucha zapríčinená deficitom mevalonátkinázy, ktorá katalyzuje jednu z prvých reakcií pri biosyntéze cholesterolu a iných nesteroidných izoprenoidov. V závislosti od reziduálnej aktivity enzýmu sa klinicky manifestuje ako mevalónová acidúria alebo hyper-IgD syndróm (HIDS). Mevalónová …

sk, cz, de (code pays fourni par la source)

Ako si niekedy poradiť s pozitívnym výsledkom v novorodeneckom skríningu / How sometimes to consult with a positive result in newborn screening

Danka Maceková, Katarína Lászlová, Matúš Prídavok, Renáta Górová et autres

Súhrn Izovalerová acidúria (IVA, OMIM # 243500) je autozómovo-recesívna porucha katabolizmu leucínu spôsobená deficitom izovaleryl-CoA dehydrogenázy (IVD) s následnou kumuláciou metabolitov izovaleryl-CoA: izovalerylkarnitínu (C5), 3-OH-izovalerátu a izovalerylglycínu. Na Slovensku je vyhľadávanie pacientov s IVA súčasťou rozšíreného novorodeneckého skríningu (RNS) dedičných metabolických porúch …

sk (code pays fourni par la source)

Ako si niekedy poradiť s pozitívnym výsledkom v novorodeneckom skríningu / How sometimes to consult with a positive result in newborn screening

Danka Maceková, Katarína Lászlová, Matúš Prídavok, Renáta Górová et autres

Súhrn Izovalerová acidúria (IVA, OMIM # 243500) je autozómovo-recesívna porucha katabolizmu leucínu spôsobená deficitom izovaleryl-CoA dehydrogenázy (IVD) s následnou kumuláciou metabolitov izovaleryl-CoA: izovalerylkarnitínu (C5), 3-OH-izovalerátu a izovalerylglycínu. Na Slovensku je vyhľadávanie pacientov s IVA súčasťou rozšíreného novorodeneckého skríningu (RNS) dedičných metabolických porúch …

sk (code pays fourni par la source)

ACY1 deficiency: long time monitoring of N-acetylated amino acids concentrations in urine of ACY1 deficient siblings by NMR

Iveta Uhliariková, Mária Matulová, Anna Šalingová, Claudia Šebová

sk (code pays fourni par la source)

Následné testovanie pacientov s pozitívnou identifikáciou pre izovalerovú acidúriu v rozšírenom novorodeneckom skríningu - naše skúsenosti / Follow-up testing of patients with positive identification for isovaleric aciduria in expanded newborn screening - our experience

Katarína Lászlová, Mária Ostrožlíková, Renáta Górová, Katarína Brennerová et autres

SÚHRN Izovalerová acidúria (IVA, OMIM # 243500) je autozómovo-recesívna porucha s hromadením metabolitov izovaleryl-CoA: izovalerylkarnitínu (C5), 3-OH-izovalerátu a izovalerylglycínu (IVGL). IVA je súčasťou rozšíreného novorodeneckého skríningu (RNS) dedičných metabolických porúch (DMP) tandemovou hmotnostnou spektrometriou (MS/MS) v suchej kvapke krvi (SKK). Primárnym markerom …

sk (code pays fourni par la source)