Géraldine Joly Helas

Revealing the impact of partial gene duplications in ASH1L: integration of optical genome mapping and RNA sequencing

Grégoire Blavier, François Lecoquierre, Anne-Marie Guerrot, Géraldine Joly Helas et autres

INTRODUCTION: Partial gene duplications are structural variants that are challenging to interpret, particularly in the context of neurodevelopmental disorders. The ASH1L gene, associated with autism spectrum disorders and cognitive impairment, exemplifies the complexity of such variants. This study explores the integration of …

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Revealing the impact of partial gene duplications in ASH1L: integration of optical genome mapping and RNA sequencing

Grégoire Blavier, François Lecoquierre, Anne-Marie Guerrot, Géraldine Joly Helas et autres

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Étude nationale prospective évaluant les performances de la cartographie optique et du séquençage long read dans la détection des variations de structure, CHROMAPS

Nicolas Rive Le Gouard, Pascal Chambon, Kévin Cassinari, Mathilde Filser et autres

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A, not so robertsonian, translocation!

Julie Amiot, Valérie Layet, Alain Talbot, Mathieu Castelain et autres

Résumé Contexte. Au Sénégal, la réduction de la mortalité néonatale reste un défi. La prise en charge des infections néonatales demeure problématique et fortement focalisée sur la clinique. En effet, comme dans tous pays en voie de développement, la difficulté de l’acquisition …

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Detection of copy number variations from NGS data using read depth information: a diagnostic performance evaluation

Olivier Quenez, Kévin Cassinari, Sophie Coutant, François Lecoquierre et autres

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Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus

Sébastien Jacquemont, Alexandre Reymond, Flore Zufferey, Louise Harewood et autres

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