Accès ouvert déclaré 2023 article

Biallelic variants in ribonuclease inhibitor (RNH1), an inflammasome modulator, are associated with a distinctive subtype of acute, necrotizing encephalopathy

Vandana Shashi, Rebecca D. Ganetzky, Peter George Kranz, Neal J. Sondheimer, Mary Louise Markert, Azita Sadeghpour, Philip Roehrs, Thomas Arbogast, Colleen Clarke Muraresku, Maria T. Acosta, Margaret P Adam, David R. Adams, Raquel L. Alvarez, Justin C. Alvey, Laura M. Amendola, Ashley Andrews, Euan Angus Ashley, Carlos A. Bacino, Güney Bademci, Ashok Balasubramanyam, Dustin Baldridge, Jim Bale, Michael Bamshad, Deborah Barbouth, Pinar Bayrak‐Toydemir, Anita E. Beck, Alan H. Beggs, Edward M. Behrens, Gill Bejerano, Hugo Jozef Bellen, Jimmy Bennett, Beverly Berg-Rood, Jonathan Adam Bernstein, Gerard T. Berry, Anna Bican, Stephanie Bivona, Elizabeth Blue, John Peyton Bohnsack, Devon E. Bonner, Lorenzo Botto, Brenna M. Boyd, Lauren C. Briere, Gabrielle Brown, Elizabeth A. Burke, Lindsay Catherine Burrage, Manish J. Butte, Peter H. Byers, William E. Byrd, John C. Carey, Olveen Carrasquillo, Thomas A. Cassini, Ta Chen Chang, Sirisak Chanprasert, Hsiao‐Tuan Chao, Ivan Kingyue Chinn, Gary Clark, Terra R. Coakley, Laurel A. Cobban, Joy D. Cogan, Matthew P. Coggins, Francis Sessions Cole, Heather A. Colley, Rosario I. Corona, William James Craigen, Andrew B. Crouse, Michael L. Cunningham, Precilla D’Souza, Hongzheng Dai, Surendra Dasari, Joie Davis, Jyoti G. Dayal, Esteban C. Dell’Angelica, Patricia Dickson, Katrina M. Dipple, Daniel Doherty, Naghmeh Dorrani, Argenia L. Doss, Emilie D. Douine, Dawn Earl, David J. Eckstein, Lisa Emrick, Christine M. Eng, Marni J. Falk, Elizabeth L. Fieg, Paul Graham Fisher, Brent L. Fogel, Irman Forghani, William Allen Gahl, Ian A. Glass, Bernadette R. Gochuico, Pagé C. Goddard, Rena A. Godfrey, Katie L. Golden‐Grant, Alana L. Grajewski, Don Hadley, Sihoun Hahn, Meghan C. Halley, Rizwan Hamid, Kelly Hassey, Nichole Hayes, Frances A. High, Anne V Hing, Fuki Marie Hisama, Ingrid A. Holm, Jason Hom, Martha J. Horike-Pyne, Alden Huang, Sarah Hutchison, Wendy J. Introne, Rosario M. Isasi, Kosuke Izumi, Fariha Jamal, Gail Pairitz Jarvik, Jeffrey G. Jarvik, Suman Jayadev, Orpa Jean-Marie, Vaidehi Jobanputra, Lefkothea P. Karaviti, Shamika Ketkar, Dana Kiley, Gonench Kilich, Shilpa N. Kobren, Isaac S. Kohane, Jennefer N. Kohler, Susan Korrick, Mary Kozuira, Deborah Krakow, Donna M. Krasnewich, Elijah Kravets, Seema R. Lalani, Byron Lam, Christina C. Lam, Brendan C. Lanpher, Ian R. Lanza, Kimberly LeBlanc, Brendan Lee, Roy C. Levitt, Richard Alan Lewis, Pengfei Liu, Xue Zhong Liu, Nicola Longo, Sandra K. Loo, Joseph Loscalzo, Richard L. Maas, Ellen F. Macnamara, Calum A. MacRae, Valerie V. Braden Maduro, Audrey Stephannie Maghiro, Rachel Mahoney, May Christine V. Malicdan, Laura A. Mamounas, Teri A. Manolio, Rong Mao, Kenneth R. Maravilla, Ronit Marom, Gábor Marth, Beth A. Martin, Martin G. Martin, Julián A. Martínez-Agosto, Shruti Marwaha, Jacob L. McCauley, Allyn McConkie‐Rosell, Alexa T. McCray, Elisabeth McGee, Heather Mefford, J. Lawrence Merritt, Matthew Might, Ghayda Mirzaa, Éva Morava, Paolo M. Moretti, John Joseph Mulvihill, Mariko Nakano‐Okuno, Stanley F. Nelson, John H. Newman, Sarah K. Nicholas, Deborah A. Nickerson, Shirley Nieves‐Rodriguez, Donna Novacic, Devin Oglesbee, James Peter Orengo, Laura Pace, Stephen Pak, J. Carl Pallais, Christina G.S. Palmer, Jeanette C. Papp, Jennifer Ellen Posey, Lorraine Potocki, Barbara N. Pusey Swerdzewski, Anna Raper, Wendy H. Raskind, Genecee Renteria, Chloe M. Reuter, Lynette C. Rives, Amy K. Robertson, Lance H. Rodan, Jill A. Rosenfeld, Natalie L. Rosenwasser, Francis Rossignol, Maura R. Z. Ruzhnikov, Ralph L. Sacco, Jacinda B. Sampson, Mario Saporta, Judy L. Schaechter, Timothy Schedl, Daryl A. Scott, C. Ron Scott, Elaine Seto, Jimann Shin, Edwin K. Silverman, Janet S. Sinsheimer, Kathy Sisco, Kevin S. Smith, Lilianna Solnica‐Krezel, Ben Solomon, Rebecca C. Spillmann, Joan Marilyn Stoler, Kathleen E. Sullivan, Jennifer A. Sullivan, Angela Sun, Shirley C. Sutton, David A. Sweetser, Virginia P. Sybert, Holly K. Tabor, Queenie K.‐G. Tan, Amelia L.M. Tan, Arjun Tarakad, Mustafa Tekin, Fred Telischi, Willa L. Thorson, Cynthia J. Tifft, Camilo Toro, Alyssa A. Tran, Rachel A. Ungar, Tiina K. Urv, Adeline L. Vanderver, Matt Velinder, Dave Viskochil, Tiphanie P. Vogel, Colleen E. Wahl, Stephanie E Wallace, Jennifer Wambach, Jijun Wan, Lee-kai Wang, Michael F. Wangler, Patricia A. Ward, Daniel Wegner, Monika Weisz Hubshman, Mark H. Wener, Tara Lynn Wenger, Monte Westerfield, Matthew T. Wheeler, Jordan Whitlock, Lynne A. Wolfe, Kim C. Worley, Changrui Xiao, Shinya Yamamoto, John Jeongseok Yang, Zhe Zhang, Stephan L. Zuchner, Amanda V. Tyndall, Michael J. Esser, Kristine Woodward, Billie Au, Jillian S. Parboosingh, Ryan E. Lamont, François P. Bernier, Nicola A. M. Wright, Susanne M. Benseler, Simon J. Parsons, Mays Antoine El-Dairi, Purnima T. Valdez, Michael B. Tennison, Allan Micheil Innes, Erica E. Davis

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Titre Crossref
Biallelic variants in ribonuclease inhibitor (RNH1), an inflammasome modulator, are associated with a distinctive subtype of acute, necrotizing encephalopathy
Date Crossref
01/09/2023
Éditeur
Elsevier BV
Type
journal-article

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Où se fait cette recherche

  • Duke University Department of Pediatrics pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • Duke Medical Center pays non établi dans la notice
    Établissement de santé
  • Children's Hospital of Philadelphia Division of Human Genetics pays non établi dans la notice
    Organisme public
  • University of Pennsylvania Department of Pediatrics pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • Synlogic (United States) pays non établi dans la notice
    Entreprise
  • University of Virginia Department of Pediatrics pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • Lurie Children's Hospital pays non établi dans la notice
    Établissement de santé
  • University of Calgary pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • University of North Carolina at Chapel Hill Department of Neurology pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • Northwestern University pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • Synlogic Therapeutics pays non établi dans la notice
    Institution
  • Stanley Manne Children's Research Institute pays non établi dans la notice
    Structure de recherche

Department of Pediatrics — Duke University, Duke Medical Center et Division of Human Genetics — Children's Hospital of Philadelphia, avec 9 autres affiliations.

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Les sujets associés

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