Profil bibliographique

Valerie V. Maduro

Informations fournies par OpenAlex. Research Africa ne déduit ni nationalité, ni poste, ni coordonnées personnelles.

84Publications signalées

9095Citations signalées

3Affiliations récentes

Les institutions déclarées

National Institutes of Health The Coordinating Center National Institutes of Health Clinical Center

Les domaines associés

Genomics and Rare DiseasesGenetics and Neurodevelopmental DisordersGenomics and Phylogenetic StudiesRNA and protein synthesis mechanismsChromosomal and Genetic Variations

Les publications récentes

Accès ouvert 2025 article OpenAlex

An optimized variant prioritization process for rare disease diagnostics: recommendations for Exomiser and Genomiser

Isabelle Cooperstein, Shruti Marwaha, Alistair Ward, Shilpa N. Kobren et autres

us, gb (code pays fourni par la source)

12 citations Genome Medicine

Accès ouvert 2025 article OpenAlex

Joint, multifaceted genomic analysis enables diagnosis of diverse, ultra-rare monogenic presentations

Shilpa N. Kobren, Mikhail A. Moldovan, Rebecca Reimers, Daniel Traviglia et autres

us, nl, es (code pays fourni par la source)

6 citations Nature Communications

Accès ouvert 2025 article OpenAlex

Enriched phenotypes in rare variant carriers suggest pathogenic mechanisms in rare disease patients

Lane Fitzsimmons, Maria T. Acosta, David R. Adams, Ben Afzali et autres

us (code pays fourni par la source)

1 citation BioData Mining

Accès ouvert 2024 article OpenAlex

Dominant missense variants in SREBF2 are associated with complex dermatological, neurological, and skeletal abnormalities

Matthew J. Moulton, Kristhen N Atala, Yiming Zheng, Debdeep Dutta et autres

us (code pays fourni par la source)

5 citations Genetics in Medicine

Accès ouvert 2024 article OpenAlex

Large-scale mutational analysis identifies UNC93B1 variants that drive TLR-mediated autoimmunity in mice and humans

Victoria E. Rael, Julian A. Yano, John Huizar, Leianna C. Slayden et autres

us (code pays fourni par la source)

41 citations The Journal of Experimental Medicine

Accès ouvert 2024 article OpenAlex

Loss of the endoplasmic reticulum protein Tmem208 affects cell polarity, development, and viability

Debdeep Dutta, Oguz Kanca, Rishi V. Shridharan, Paul C. Marcogliese et autres

us (code pays fourni par la source)

7 citations Proceedings of the National Academy of Sciences

Accès ouvert 2024 article OpenAlex

De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder

Marcello Scala, Valeria Tomati, Matteo P. Ferla, Mariateresa Lena et autres

it, gb, us, fr (code pays fourni par la source)

10 citations The American Journal of Human Genetics

Accès ouvert 2024 article OpenAlex

LUSTR: a new customizable tool for calling genome-wide germline and somatic short tandem repeat variants

Jinfeng Lü, Camilo Toro, David R. Adams, Maria T. Acosta et autres

us, br (code pays fourni par la source)

0 citations BMC Genomics

Accès ouvert 2024 article OpenAlex

A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3

Maimuna Sali Paul, Sydney L. Michener, Hongling Pan, Hiuling Chan et autres

us, de, fr, ir, gb, ca, au (code pays fourni par la source)

15 citations The American Journal of Human Genetics

Accès ouvert 2023 article OpenAlex

Biallelic CRELD1 variants cause a multisystem syndrome, including neurodevelopmental phenotypes, cardiac dysrhythmias, and frequent infections

Lauren Jeffries, Emily K. Mis, Kirsty McWalter, Sandra Donkervoort et autres

us, ca, gb (code pays fourni par la source)

11 citations Genetics in Medicine

Accès ouvert 2023 article OpenAlex

Macrocephaly and developmental delay caused by missense variants in RAB5C

Klaas Koop, Weimin Yuan, Federico Tessadori, Wilmer R. Rodriguez-Polanco et autres

nl, us, cn, ca, pl, fr, gb, au, mt (code pays fourni par la source)

5 citations Human Molecular Genetics

Accès ouvert 2023 article OpenAlex

HNRNPC haploinsufficiency affects alternative splicing of intellectual disability-associated genes and causes a neurodevelopmental disorder

Eva Niggl, Arjan Bouman, Lauren C. Briere, Remco M. Hoogenboezem et autres

nl, us, de, gb (code pays fourni par la source)

22 citations The American Journal of Human Genetics

Profil ORCID Notice OpenAlex

BNTIC News n’est pas le producteur de ces données. Les publications sont interrogées à la demande dans Crossref, OpenAIRE, DOAJ, Europe PMC, HAL, DataCite, AfricArXiv, ROR et la Banque mondiale, sans clé d’accès. OpenAlex reste optionnel. Aucun service payant n’est nécessaire et aucune donnée externe n’est enregistrée en base. Consulter les sources et leurs limites.