Community Learning Ledgers for Cancer Navigation in Small Island Developing States
Allana Roach, Amy Amow, Rajini Haraksingh, Nicholas Archer et autres
us, tt, gb, mt, Afrique du Sud (code pays fourni par la source)
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medRxiv
Irman Forghani
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Genomics and Rare DiseasesConnective tissue disorders researchCellular transport and secretionUbiquitin and proteasome pathwaysGenetics and Neurodevelopmental Disorders
Les publications récentes
The Sparse Matrix of Drug Discovery: Sex, Race, and a Genomic Equity Index Across 40.8 Million Patients in 77,770 Clinical Trials
Anil Bajnath, Allana Roach, Rajini Haraksingh, Irman Forghani et autres
us, tt (code pays fourni par la source)
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medRxiv
Paleopathology Meets Public Health: Deep-Time Syndemics and the Ecology of Emerging Infections
Hisham F. Bahmad, Ghassan Ghssein, Marwan Bahmad, Tarec K. Elajami et autres
us, lb (code pays fourni par la source)
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Pathogens
Prevalence and clinical impact of actionable genomic alterations in non–clear cell renal cell carcinoma: A review of NGS-based trials and real-world data.
Bruno R. Bastos, Michael A. Schwartz, Irman Forghani, Mike Cusnir et autres
us (code pays fourni par la source)
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Journal of Clinical Oncology
Hypermobile Ehlers–Danlos Syndrome: Diagnostic Challenges and the Role of Genetic Testing
Irman Forghani, Julia See, William McGonigle
us (code pays fourni par la source)
6 citations
Genes
Patient experiences of receiving a diagnosis of hypermobile Ehlers–Danlos syndrome
Yunting Wang, Shiva Jahani, Dayna Morel‐Swols, Angelica Kapely et autres
us (code pays fourni par la source)
9 citations
American Journal of Medical Genetics Part A
Loss of the endoplasmic reticulum protein Tmem208 affects cell polarity, development, and viability
Debdeep Dutta, Oguz Kanca, Rishi V. Shridharan, Paul C. Marcogliese et autres
us (code pays fourni par la source)
7 citations
Proceedings of the National Academy of Sciences
De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder
Marcello Scala, Valeria Tomati, Matteo P. Ferla, Mariateresa Lena et autres
it, gb, us, fr (code pays fourni par la source)
10 citations
The American Journal of Human Genetics
EFEMP1 haploinsufficiency causes a Marfan‐like hereditary connective tissue disorder
Irman Forghani, Steven Lang, Matthew J. Rodier, Stephanie Bivona et autres
us (code pays fourni par la source)
7 citations
American Journal of Medical Genetics Part A
LUSTR: a new customizable tool for calling genome-wide germline and somatic short tandem repeat variants
Jinfeng Lü, Camilo Toro, David R. Adams, Maria T. Acosta et autres
us, br (code pays fourni par la source)
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BMC Genomics
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3
Maimuna Sali Paul, Sydney L. Michener, Hongling Pan, Hiuling Chan et autres
us, de, fr, ir, gb, ca, au (code pays fourni par la source)
15 citations
The American Journal of Human Genetics
P458: EFEMP1 haploinsufficiency causes a Marfan-like hereditary connective tissue disorder
Irman Forghani, Steven Lang, Mustafa Tekin, Güney Bademci et autres
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Genetics in Medicine Open
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