Lorenzo Botto
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“It didn’t feel like anything unusual because we had already been through so much”: Disability-related research experiences of families with children enrolled in the undiagnosed diseases network
Kevin Mintz, Elisa N. Altamirano, Meghan C. Halley, Krysta S. Barton et autres
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Uncovering phenotypic expansion in AXIN2-related disorders through precision animal modeling
Nathalie M. Aceves, Denise G. Lanza, Paul C. Marcogliese, Di Lu et autres
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Identifying genes associated with obstructive congenital heart defects using a family-based genetic random field method
Manyan Huang, Nianjun Liu, Stephanie M. Ware, John S. Witte et autres
us (code pays fourni par la source)
Flapping instability of elastic disks in Stokes flows
Yijiang Yu, Hugo Perrin, Michael D. Graham, Lorenzo Botto
Flapping instability of elastic disks in Stokes flows
Yijiang Yu, Hugo Perrin, Michael D. Graham, Lorenzo Botto
us, fr, nl (code pays fourni par la source)
Biallelic LAMP3 variants in 5 families with interstitial lung disease: Evidence of a disease-gene association
Laura Keehan, Hitomi Ono Minagi, Mohamad Hadhud, Jonathan Rips et autres
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P514: Patient attitudes in the context of receiving uncertain news
Jacqueline Les, Janessa Mladucky, Erin Baldwin, John Carey et autres
us (code pays fourni par la source)
P051: Clinical and biochemical characterization of a patient with lysinuric protein intolerance: A rare disorder of amino acid transport
Elvis Acquah, Sarah Roberts, Sierra Pond, Lorenzo Botto et autres
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Sedimentation and resistance tensor of a river floc from 3D X-ray microtomography
Chuan Gu, Heng Li, Kate Spencer, Lorenzo Botto
gb, nl (code pays fourni par la source)
Negative Intrinsic Viscosity in Graphene Nanoparticle Suspensions Induced by Hydrodynamic Slip
Adyant Agrawal, Catherine Kamal, Simon Gravelle, Lorenzo Botto
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An optimized variant prioritization process for rare disease diagnostics: recommendations for Exomiser and Genomiser
Isabelle Cooperstein, Shruti Marwaha, Alistair Ward, Shilpa N. Kobren et autres
us, gb (code pays fourni par la source)
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