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Juan Xiong

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Genomics and Rare DiseasesEpilepsy research and treatmentCardiac electrophysiology and arrhythmiasMetabolomics and Mass Spectrometry StudiesDown syndrome and intellectual disability research

Les publications récentes

Accès ouvert 2026 article OpenAlex

The integration of plasma non-target metabolomics and lipidomics analysis for the discovery of global developmental delay/intellectual disability biomarkers

Baiyu Chen, Shimeng Chen, Juan Xiong, Miriam Kessi et autres

Background: This study aimed to identify metabolic signatures and potential biomarkers for global developmental delay (GDD) and intellectual disability (ID) using plasma metabolomics and lipidomics. The research sought to evaluate the feasibility of these methods for early identification and to explore the …

mn, cn (code pays fourni par la source)

0 citations Frontiers in Cellular Neuroscience
Accès ouvert 2026 article OpenAlex

Integrated genotype–phenotype function analysis reveals distinct pathogenic mechanisms for cognitive impairment in KCNQ2 ‐related disorders

Juan Xiong, Haolin Duan, Jun Chen, Xia You et autres

Abstract Objective Pathogenic variants of KCNQ2 lead to a spectrum of disorders including self‐limited familial neonatal‐infantile epilepsy (SeL(F)NIE), developmental and epileptic encephalopathies (DEEs), and neurodevelopmental disorders (NDDs) with intellectual disability (ID). This study aimed to delineate the clinical progression and underlying pathogenesis …

cn (code pays fourni par la source)

0 citations Epilepsia

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