P013: Glutaric acidemia type 1 (GA-1) in Wisconsin Menominee Nation
Clairissa Kelso, Jessica Kopesky, Jerry Waukau, Joseph Awonohopay et autres
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Genetics in Medicine Open
Gunter Scharer
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Genome-based newborn screening for severe childhood genetic diseases has high positive predictive value and sensitivity in a NICU pilot trial
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Prequalification of genome-based newborn screening for severe childhood genetic diseases through federated training based on purifying hyperselection
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The American Journal of Human Genetics
Detection of Constitutional Structural Variants by Optical Genome Mapping
Ulrich Broeckel, M. Anwar Iqbal, Brynn Levy, Nikhil Sahajpal et autres
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Journal of Molecular Diagnostics
P146: BeginNGS, an artificial intelligence-enabled genome sequencing system for newborn screening of 409 childhood genetic disorders*
Jennifer Schleit, Meredith S. Wright, L. Olsen, Eric Blincow et autres
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Genetics in Medicine Open
Updated DPYD HapB3 haplotype structure and implications for pharmacogenomic testing
Amy Turner, Cyrine E. Haidar, Wenjian Yang, Erin C. Boone et autres
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Clinical and Translational Science
Characterization of complex structural variation in the CYP2D6-CYP2D7-CYP2D8 gene loci using single-molecule long-read sequencing
Amy Turner, Ashley D. Derezinski, Andrea Gaedigk, Mark E. Berres et autres
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Frontiers in Pharmacology
Response to Grosse et al.
Stephen F. Kingsmore, Laurie D. Smith, Chris M. Kunard, Matthew Bainbridge et autres
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The American Journal of Human Genetics
Multisite Assessment of Optical Genome Mapping for Analysis of Structural Variants in Constitutional Postnatal Cases
M. Anwar Iqbal, Ulrich Broeckel, Brynn Levy, Steven A. Skinner et autres
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Journal of Molecular Diagnostics
A novel variant of TNNC1 associated with severe dilated cardiomyopathy causing infant mortality and stillbirth: a case of germline mosaicism
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Journal of Genetics
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