Aller au contenu principal
Accès ouvert déclaré 2024 article

P146: BeginNGS, an artificial intelligence-enabled genome sequencing system for newborn screening of 409 childhood genetic disorders*

3Citations signalées, ce qui n’est pas une note de qualité
4Institutions déclarées
3Pays d’affiliation déclarés

Rattachement africain : us, do, ch. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

Le résumé fourni par la source

Newborn screening (NBS) dramatically improves outcomes in selected, severe, childhood disorders by identification and treatment at or before symptom onset. We are developing a highly scalable precision medicine delivery platform for all treatable and preventable genetic diseases of early childhood (Begin Newborn Genomic Screening, BeginNGS) based on rapid diagnostic genome sequencing (RGDS), artificial intelligence, and the Genome to Treatment (GTRx) precision medicine guidance system. Our goal is to supplement standard state NBS by BeginNGS to identify newborns with ∼700 genetic diseases and provide precision medicine.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.

Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref
P146: BeginNGS, an artificial intelligence-enabled genome sequencing system for newborn screening of 409 childhood genetic disorders*
Date Crossref
01/01/2024
Éditeur
Elsevier BV
Type
journal-article

Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.

Les institutions déclarées

Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.

Les sujets associés

Genomics and Rare Diseases

BNTIC News n’est pas le producteur de ces données. Les publications sont interrogées à la demande dans Crossref, OpenAIRE, DOAJ, Europe PMC, HAL, DataCite, AfricArXiv, ROR et la Banque mondiale, sans clé d’accès. OpenAlex reste optionnel. Aucun service payant n’est nécessaire et aucune donnée externe n’est enregistrée en base. Consulter les sources et leurs limites.