Clinical deep sequencing to diagnose pathogenic mosaic variants in malformations of cortical development and epilepsy
Katelyn Stone, Gillian Prinzing, Abbe Lai, Lacey Smith et autres
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medRxiv
Beth Rosen Sheidley
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Leo Arkush, Kristina Karandasheva, Frédérique Ouellet, Alissa M. D’Gama et autres
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Nature Genetics
Evaluation of the feasibility, diagnostic yield, and clinical utility of rapid genome sequencing in infantile epilepsy (Gene-STEPS): an international, multicentre, pilot cohort study
Alissa M. D’Gama, Sarah Mulhern, Beth Rosen Sheidley, Fadil Boodhoo et autres
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The Lancet Neurology
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