A foundational model encodes deep phenotyping data and enables diverse downstream applications
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Deep phenotyping data are essential for understanding disease mechanisms and individual health trajectories. However, its unprecedented scale and complexity pose significant analytical challenges that conventional approaches struggle to address. Here, we introduce ukbFound, a foundation model that encoded thousands of individual-level traits into language-like sequences. By incorporating domain-specific tokenization, position-free embedding, and interpretable reasoning, ukbFound effectively captures latent disease-trait relationships from 502,118 UK Biobank individuals. We demonstrate its versatility in three downstream applications. In disease stratification, ukbFound identifies distinct patient subgroups in 289 diseases, with 53/289 (18.3%) showing FDR-significant prognostic differences. Notably, ukbFound reveals two subgroups in chronic obstructive pulmonary disease distinguished by unique basophil count distributions, suggesting a novel indicator for lung function decline. In multimorbidity network analysis, ukbFound uncovers previously unreported associations (e.g., low platelet disorder and gout) and disease communities with shared etiological mechanisms. In disease prediction, ukbFound identified high-risk individuals based solely on lifestyle and dietary data, outperforming ten benchmark models by ΔAUC gains of +0.03 to +0.16. Notably, the highest-risk group showed 17.5-fold greater odds of developing gout up to 8 years in advance. Collectively, ukbFound provides a scalable and interpretable framework for modeling deep phenotyping data and advancing precision medicine.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- A foundational model encodes deep phenotyping data and enables diverse downstream applications
- Date Crossref
- 14/05/2026
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Tsinghua University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Peking University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Guangzhou Regenerative Medicine and Health Guangdong Laboratory pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Institute of Basic Medical Sciences & School of Basic Medicine State Key Laboratory of Respiratory Health and Multimorbidity pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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School of Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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School of Basic Medical Sciences pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Guangzhou National Laboratory pays non établi dans la noticeStructure de recherche
Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College, Tsinghua University et Peking University, avec 5 autres affiliations.
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