Telethon Undiagnosed Disease Program: Structured approach to solving rare childhood-onset genetic diseases
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Le résumé fourni par la source
Purpose: Many children with severe genetic disorders remain undiagnosed despite advanced genomic technologies. Early diagnosis is vital for prognosis, genetic counseling, and targeted treatment development. This study aims to increase diagnostic rates in complex pediatric cases and foster research into disease mechanisms. Methods: Launched in 2016, the Telethon Undiagnosed Diseases Program provides a structured, multicenter approach to rare disease diagnosis. Standardized case submission criteria ensured consistent clinical data collection. Children with severe, multisystemic disorders and prior negative genetic tests were eligible. After case approval, trio-based exome sequencing was performed, with regular reanalysis for unsolved cases until December 2024. Results: Between June 2016 and December 2023, 1338 cases were submitted by 60 clinicians from 22 Italian centers; 1019 were accepted. A definitive genetic diagnosis was achieved in 49% of cases, implicating 330 genes. Most pathogenic variants (70.2%) were de novo, reflecting demographic trends, such as delayed parenthood. The remainder included autosomal recessive or X-linked variants, with homozygosity observed in 9% of patients. Conclusion: The Telethon Undiagnosed Diseases Program significantly shortened the average diagnostic odyssey of ∼8 years. Children born after 2016 benefited from faster diagnoses. This initiative offers a scalable, cost-effective model for improving diagnosis, guiding treatment, and supporting therapeutic innovation in rare pediatric diseases.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Telethon Undiagnosed Disease Program: Structured approach to solving rare childhood-onset genetic diseases
- Date Crossref
- 01/01/2026
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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University of Campania "Luigi Vanvitelli" Department of Precision Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Azienda Ospedaliera Universitaria Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Telethon Institute Of Genetics And Medicine pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Federico II University Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Naples Federico II Department of Molecular Medicine and Medical Biotechnology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Ospedale Sant'Anna pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Azienda Ospedaliera San Gerardo pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Istituto Giannina Gaslini pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Genoa Department of Neurosciences pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Sapienza University of Rome Unit of Child Neurology and Psychiatry pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Catania pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Department of Precision Medicine — University of Campania "Luigi Vanvitelli", Azienda Ospedaliera Universitaria Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli et Telethon Institute Of Genetics And Medicine, avec 9 autres affiliations.
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