From Misdiagnosis to Discovery: Expanding the Spectrum of Spliceosomopathies
Giulia Bruna Marchetti, Francesca Cappuccini, Lucrezia Goisis, Elvira Verduci et autres
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Genes
Donatella Milani
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Genomic variations and chromosomal abnormalitiesGenomics and Rare DiseasesGenetics and Neurodevelopmental DisordersGenetic Syndromes and ImprintingCongenital limb and hand anomalies
Les publications récentes
Beyond Rett syndrome: a case series expanding the neurological spectrum associated with pathogenic MECP2 variants
Camilla Meossi, Alessandro De Falco, Deianira Rinaldi, Stefano Pagano et autres
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Journal of Neurology
STAG1: Bridging the Gap Between Cohesin Complex and Epigenetic Machinery
Tiziano Palazzotti, Giulia Bruna Marchetti, Rosa Maria Alfano, Ilaria Bestetti et autres
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Genes
Longitudinal Behavior Phenotype Hallmarks in RNU4‐2 Syndrome: Implications for Clinical Management
Paola Francesca Ajmone, Claudia Rigamonti, Francesca Brasca, Donatella Milani et autres
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American Journal of Medical Genetics Part B Neuropsychiatric Genetics
Additional file 1 of Keeping up the beat of Kleefstra syndrome
Giulia Bruna Marchetti, Federica Gaudioso, Camilla Meossi, Michela Mura et autres
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Keeping up the beat of Kleefstra syndrome
Giulia Bruna Marchetti, Federica Gaudioso, Camilla Meossi, Michela Mura et autres
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Keeping up the beat of Kleefstra syndrome
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International clinical evidence-based guideline for Kleefstra syndrome
Arianne Bouman, Charlotte M.W. Gaasterland, Carla Sloof-Enthoven, Tanja Zdolšek Draksler et autres
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Genetics in Medicine
Epilepsy phenotypes of Renu syndrome: Novel insights from a European multicentre retrospective cohort study
Mario Mastrangelo, Manuela Tolve, Irene Valenzuela, Giuliana Lentini et autres
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Seizure
Telethon Undiagnosed Disease Program: Structured approach to solving rare childhood-onset genetic diseases
Annalaura Torella, Manuela Morleo, Carmine Spampanato, Raffaele Castello et autres
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Genetics in Medicine Open
Abdominal ultrasound screening for abdominal manifestations of neurofibromatosis type 1 in the pediatric population: A case series
Naz Tuzger, Donatella Milani, Fulvio Grilli, Ponce-Ramirez MA et autres
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Global Pediatrics
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