A transposase-derived gene required for human brain development
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Le résumé fourni par la source
Vertebrate brain development is associated with prominent neuronal cell death and DNA breaks, but their causes and functions are not well understood. DNA transposable elements could contribute to somatic genome rearrangements; however, their contributions to brain development are largely unknown. PiggyBac transposable element derived 5 (PGBD5) is an evolutionarily conserved vertebrate DNA transposase-derived gene with DNA remodeling activities in human cells. Here, we show that PGBD5 contributes to normal brain development in mice and humans, and its deficiency causes disorder of intellectual disability, movement disorders, and epilepsy. In mice, Pgbd5 is required for the developmental induction of postmitotic DNA breaks and recurrent somatic brain genome rearrangements. In the cerebral cortex, loss of Pgbd5 leads to aberrant neuronal gene expression, including of specific types of glutamatergic neurons, which partly explains the features of PGBD5 deficiency in humans. Thus, PGBD5 is a transposase-derived gene required for brain development in mammals.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- A transposase-derived gene required for human brain development
- Date Crossref
- 16/01/2026
- Éditeur
- American Association for the Advancement of Science (AAAS)
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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Memorial Sloan Kettering Cancer Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Kettering University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Barrow Neurological Institute pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Phoenix Children's Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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McGill University Department of Human Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Barcelona Supercomputing Center pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Universitat Politècnica de Catalunya pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Cornell University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Columbia University Departments of Systems Biology and Biomedical Informatics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Commonwealth Scientific and Industrial Research Organisation pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Australian e-Health Research Centre pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Centre National de la Recherche Scientifique pays non établi dans la noticeOrganisme public
Memorial Sloan Kettering Cancer Center, Kettering University et Barrow Neurological Institute, avec 9 autres affiliations. Pays d’affiliation : Tunisie.
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