Transdiagnostic Neurocognitive Endophenotypes for Schizophrenia, Bipolar I Disorder and a Broad Psychosis/Bipolar I Disorder Phenotype: A Mega-Analysis of Twin and Sibling Data
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Le résumé fourni par la source
BACKGROUND: Psychiatric research is increasingly embracing a paradigm shift from categorical diagnoses to neurobiologically meaningful dimensions that cross current diagnostic boundaries. This transposition calls for redefining endophenotypes to accommodate transdiagnostic vulnerabilities. We sought to identify shared and disorder-specific neurocognitive endophenotypes for schizophrenia, bipolar I disorder (BD-I) and a broad psychosis/BD-I phenotype in a mega-analysis of twin/sibling data. STUDY DESIGN: We performed genetic model fitting to intelligence (IQ) and computerised neurocognitive data derived from 1050 twins/siblings from three research centres in the UK, Denmark and the Netherlands, affected (n = 257) or unaffected (n = 793) by schizophrenia, other primary psychoses and BD-I. We examined the endophenotypic status of IQ, spatial working memory (SWM), visual recognition, sustained attention/rapid visual processing (RVP), mental flexibility, and spatial planning/problem solving (all validated as endophenotypes for schizophrenia in previous studies) in relation to schizophrenia, BD-I and the broad phenotype. STUDY RESULTS: After covarying for age, gender, education and research centre, IQ and SWM emerged as transdiagnostic endophenotypes, showing statistically significant heritabilities (h2 67-75% and 28-30%, respectively), phenotypic correlations (rph |0.14|-|0.25|) and genetic correlations (rg |0.18|-|0.42|) with all diagnostic phenotypes. Additionally, all remaining cognitive domains received validation as endophenotypes for the broad phenotype, and all, but RVP, for schizophrenia. CONCLUSIONS: IQ and SWM tap into transdiagnostic elements of the genetic vulnerabilities to psychosis and BD-I. Our findings add to emergent evidence which spurs cautious optimism that a psychiatric nosology based on aetiology rather than phenotypical classifications may be feasible in the future, enabling biotyping and novel approaches to treatment.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Transdiagnostic Neurocognitive Endophenotypes for Schizophrenia, Bipolar I Disorder and a Broad Psychosis/Bipolar I Disorder Phenotype: A Mega-Analysis of Twin and Sibling Data
- Date Crossref
- 09/05/2025
- Éditeur
- Oxford University Press (OUP)
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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King's College London Department of Psychosis Studies pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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National and Kapodistrian University of Athens pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Central and North West London NHS Foundation Trust CNWL pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Leeds pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University College London Department of Clinical pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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South London and Maudsley NHS Foundation Trust Croydon Directorate pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Harvard University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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McLean Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Copenhagen pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Mental Health Services Center for Neuropsychiatric Schizophrenia Research (CNSR)/Center for Clinical Intervention and Neuropsychiatric Schizophrenia Research (CINS) pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Copenhagen University Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University Medical Center Department of Child and Adolescent Psychiatry/Psychology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Department of Psychosis Studies — King's College London, National and Kapodistrian University of Athens et CNWL — Central and North West London NHS Foundation Trust, avec 9 autres affiliations.
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