Accès ouvert déclaré 2025 article

Neuroimaging Biomarkers for Friedreich Ataxia: A Cross‐Sectional Analysis of the TRACK ‐ FA Study

Nellie Georgiou‐Karistianis, Louise A. Corben, Eric F. Lock, Helena Bujalka, Isaac Mawusi Adanyeguh, Manuela Corti, Dinesh Kumar Deelchand, Martin B. Delatycki, Imis Dogan, Jennifer M. Farmer, Marcondes C. França, Anthony S. Gabay, William C. Gaetz, Ian H. Harding, James M. Joers, Michelle Lax, Jiakun Li, David R. Lynch, Thomas H. Mareci, Alberto Martínez, Massimo Pandolfo, Marina Papoutsi, Richard Ghrist Parker, Kathrin Reetz, Thiago Junqueira Ribeiro de Rezende, Timothy P. L. Roberts, Sandro Romanzetti, David A. Rudko, Susmita Saha, Jörg Bernhard Schulz, Sub H. Subramony, Veena G. Supramaniam, Christophe Lenglet, Pierre‐Gilles Henry

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Le résumé fourni par la source

OBJECTIVE: We aimed to quantify differences in the brain and spinal cord between Friedreich ataxia and controls, stratified by age and disease stage, including for the first time in young children. METHODS: TRACK-FA is the largest prospective, longitudinal, multi-modal neuroimaging study in Friedreich ataxia to date. We assessed individuals with Friedreich ataxia and controls, 5 to 42 years, at 7 sites across 4 continents. The 17 imaging primary outcome measures (POMs) were selected from metrics that showed a significant longitudinal change in previous small-scale studies. These included brain and spinal cord morphometry (structural magnetic resonance imaging [MRI]) and microstructure (diffusion MRI); brain iron levels (quantitative susceptibility mapping); and spinal cord biochemistry (magnetic resonance spectroscopy). This study is registered with ClinicalTrials.gov (NCT04349514). RESULTS: Between February 2021 and August 2023, we assessed 169 individuals with Friedreich ataxia and 95 controls. Compared to controls, individuals with Friedreich ataxia had lower volume of dentate nucleus and superior cerebellar peduncles; smaller cross-sectional area of spinal cord; lower fractional anisotropy and higher diffusivity in spinal cord and superior cerebellar peduncles; and lower total N-acetyl-aspartate/myo-inositol ratio in spinal cord. Morphometric differences in spinal cord and superior cerebellar peduncles increased dramatically with age during childhood, with rapid development in controls, but not in Friedreich ataxia. Many imaging POMs showed significant associations with clinical severity. INTERPRETATION: Our findings provide strong imaging evidence of impaired development of spinal cord and superior cerebellar peduncles during childhood in Friedreich ataxia and open the way for the use of neuroimaging biomarkers in clinical trials. ANN NEUROL 2025;98:386-397.

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Le contrôle bibliographique ouvert

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Titre Crossref: Neuroimaging Biomarkers for Friedreich Ataxia: A Cross‐Sectional Analysis of the <scp>TRACK</scp>‐<scp>FA</scp> Study
Date Crossref: 22/03/2025
Éditeur: Wiley
Type: journal-article

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Où se fait cette recherche

Monash University pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
The University of Melbourne Department of Paediatrics pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
Murdoch Children's Research Institute Bruce Lefroy Centre for Genetic Health Research pays non établi dans la notice
Organisation à but non lucratif
University of Minnesota Division of Biostatistics and Health Data Science pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
Resonance Research (United States) pays non établi dans la notice
Entreprise
University of Florida Powell Gene Therapy Centre pays non établi dans la notice
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Victorian Clinical Genetics Services pays non établi dans la notice
Structure de recherche
Forschungszentrum Jülich JARA‐BRAIN Institute Molecular Neuroscience and Neuroimaging pays non établi dans la notice
Structure de recherche
Jülich Aachen Research Alliance pays non établi dans la notice
Structure de recherche
RWTH Aachen University Department of Neurology pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
Friedreich's Ataxia Research Alliance pays non établi dans la notice
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Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure

Monash University, Department of Paediatrics — The University of Melbourne et Bruce Lefroy Centre for Genetic Health Research — Murdoch Children's Research Institute, avec 9 autres affiliations.

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