Somatic Genomic Profiling of Pancreatic Ductal Adenocarcinomas From a Diverse Cohort of Patients
Rattachement africain : us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
OBJECTIVES: Black/African American (B/AA) pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) patients have worse clinical outcomes than White patients and are underrepresented in genomic databases. We aimed to expand our understanding of the PDAC somatic landscape from a diverse cohort. MATERIALS AND METHODS: Formalin-fixed paraffin-embedded specimens from 24 surgically resected PDAC cases were collected, with self-reported race/ethnicity. Whole exome sequencing was performed on malignant and benign tissue. Bioinformatics analysis included deduction of genetic ancestry and somatic mutational analysis, with comparisons to public datasets. RESULTS: Out of 24 cases, 17 identified as B/AA race; genetic ancestry analysis confirmed proportions of Sub-Saharan African ancestry greater than 47%. The most commonly mutated genes included KRAS, TP53, SMAD4, and CDKN2A. Comparison of mutations in our cohort versus publicly available, predominantly White datasets showed higher mutation frequencies of ATM, RREB1, BRCA1/2, KDM6A, ARID1A, BRAF, and MYC (P < 0.04). When cohorts were combined and analyzed by race, no mutation frequencies differences were observed, including KRAS. CONCLUSIONS: Genomic analysis of PDAC tumors from B/AA and White patients demonstrate similarities in mutation frequencies. Larger studies are needed to further understand molecular characterizations across continental subpopulations. This study provides further rationale for equitable representation of diverse patients in genomic databases and clinical trials.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Somatic Genomic Profiling of Pancreatic Ductal Adenocarcinomas From a Diverse Cohort of Patients
- Date Crossref
- 01/03/2025
- Éditeur
- Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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The Ohio State University Wexner Medical Center Department of Surgery pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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City of Hope pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Southern California Department of Translational Genomics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Cleveland Clinic Department of Pathology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Florida Department of Surgery pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Florida College pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Miami Department of Surgery pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Miller College pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Florida Agricultural and Mechanical University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Mayo Clinic in Florida pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center (Florida) pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Virginia Commonwealth University Department of Surgery pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Department of Surgery — The Ohio State University Wexner Medical Center, City of Hope et Department of Translational Genomics — University of Southern California, avec 9 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.