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Accès ouvert déclaré 2024 preprint

Chromatin remodeler BRG1 recruits huntingtin to repair DNA double-strand breaks in neurons

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Rattachement africain : us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

Le résumé fourni par la source

SUMMARY Persistent DNA double-strand breaks (DSBs) are enigmatically implicated in neurodegenerative diseases including Huntington’s disease (HD), the inherited late-onset disorder caused by CAG repeat elongations in Huntingtin (HTT). Here we combine biochemistry, computation and molecular cell biology to unveil a mechanism whereby HTT coordinates a Transcription-Coupled Non-Homologous End-Joining (TC-NHEJ) complex. HTT joins TC-NHEJ proteins PNKP, Ku70/80, and XRCC4 with chromatin remodeler Brahma-related Gene 1 (BRG1) to resolve transcription-associated DSBs in brain. HTT recruitment to DSBs in transcriptionally active gene- rich regions is BRG1-dependent while efficient TC-NHEJ protein recruitment is HTT-dependent. Notably, mHTT compromises TC-NHEJ interactions and repair activity, promoting DSB accumulation in HD tissues. Importantly, HTT or PNKP overexpression restores TC-NHEJ in a Drosophila HD model dramatically improving genome integrity, motor defects, and lifespan. Collective results uncover HTT stimulation of DSB repair by organizing a TC-NHEJ complex that is impaired by mHTT thereby implicating dysregulation of transcription-coupled DSB repair in mHTT pathophysiology. Highlights • BRG1 recruits HTT and NHEJ components to transcriptionally active DSBs. • HTT joins BRG1 and PNKP to efficiently repair transcription related DSBs in brain. • Mutant HTT impairs the functional integrity of TC-NHEJ complex for DSB repair. • HTT expression improves DSB repair, genome integrity and phenotypes in HD flies.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.

Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref
Chromatin remodeler BRG1 recruits huntingtin to repair DNA double-strand breaks in neurons
Date Crossref
20/09/2024
Éditeur
openRxiv
Type
posted-content

Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.

Où se fait cette recherche

  • The University of Texas Medical Branch at Galveston Department of Neurobiology pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • Houston Methodist pays non établi dans la notice
    Établissement de santé
  • The University of Texas MD Anderson Cancer Center Department of Molecular & Cellular Oncology pays non établi dans la notice
    Établissement de santé
  • University of California Department of Psychiatry and Human Behavior and the Sue and Bill Gross Stem Cell Center pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • University of Northern Colorado Department of Biochemistry pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • Center for Genomics and Precision Medicine pays non établi dans la notice
    Institution

Department of Neurobiology — The University of Texas Medical Branch at Galveston, Houston Methodist et Department of Molecular & Cellular Oncology — The University of Texas MD Anderson Cancer Center, avec 3 autres affiliations.

Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.

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