Early detection of malignant and pre-malignant peripheral nerve tumors using cell-free DNA fragmentomics
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Early detection of neurofibromatosis type 1 (NF1) associated peripheral nerve sheath tumors (PNST) informs clinical decision-making, potentially averting deadly outcomes. Here, we describe a cell-free DNA (cfDNA) fragmentomic approach which distinguishes non-malignant, pre-malignant and malignant forms of NF1 PNST. Using plasma samples from a novel cohort of 101 NF1 patients and 21 healthy controls, we validated that our previous cfDNA copy number alteration (CNA)-based approach identifies malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) but cannot distinguish among benign and premalignant states. We therefore investigated the ability of fragment-based cfDNA features to differentiate NF1-associated tumors including binned genome-wide fragment length ratios, end motif analysis, and non-negative matrix factorization deconvolution of fragment lengths. Fragmentomic methods were able to differentiate pre-malignant states including atypical neurofibromas (AN). Fragmentomics also adjudicated AN cases suspicious for MPNST, correctly diagnosing samples noninvasively, which could have informed clinical management. Overall, this study pioneers the early detection of malignant and premalignant peripheral nerve sheath tumors in NF1 patients using plasma cfDNA fragmentomics. In addition to screening applications, this novel approach distinguishes atypical neurofibromas from benign plexiform neurofibromas and malignant peripheral nerve sheath tumors, enabling more precise clinical diagnosis and management.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Early detection of malignant and pre-malignant peripheral nerve tumors using cell-free DNA fragmentomics
- Date Crossref
- 20/01/2024
- Éditeur
- openRxiv
- Type
- posted-content
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Où se fait cette recherche
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National Institutes of Health pays non établi dans la noticeOrganisme public
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National Cancer Institute Center for Cancer Research pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Center for Cancer Research pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Mayo Clinic Department of Radiation Oncology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Washington University in St. Louis pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Barnes-Jewish Hospital Siteman Cancer Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Jewish Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Johns Hopkins University Department of Oncology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Sidney Kimmel Comprehensive Cancer Center pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Harvard University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Johns Hopkins Medicine pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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