Genetic control of CCL24, POR, and IL23R contributes to the pathogenesis of sarcoidosis
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Le résumé fourni par la source
Abstract Sarcoidosis is a genetically complex systemic inflammatory disease that affects multiple organs. We present a GWAS of a Japanese cohort (700 sarcoidosis cases and 886 controls) with replication in independent samples from Japan (931 cases and 1,042 controls) and the Czech Republic (265 cases and 264 controls). We identified three loci outside theHLAcomplex,CCL24,STYXL1-SRRM3, andC1orf141-IL23R, which showed genome-wide significant associations (P < 5.0 × 10−8) with sarcoidosis;CCL24andSTYXL1-SRRM3were novel. The disease-risk alleles inCCL24andIL23Rwere associated with reducedCCL24andIL23Rexpression, respectively. The disease-risk allele inSTYXL1-SRRM3was associated with elevatedPORexpression. These results suggest that genetic control ofCCL24,POR, andIL23Rexpression contribute to the pathogenesis of sarcoidosis. We speculate that theCCL24risk allele might be involved in a polarized Th1 response in sarcoidosis, and thatPORandIL23Rrisk alleles may lead to diminished host defense against sarcoidosis pathogens.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Genetic control of CCL24, POR, and IL23R contributes to the pathogenesis of sarcoidosis
- Date Crossref
- 21/08/2020
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Yokohama City University Department of Ophthalmology and Visual Science pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Palacký University Olomouc pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Kurume University Department of Medical Biochemistry pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Kyushu University Institute of Bioregulation pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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National Institutes of Health pays non établi dans la noticeOrganisme public
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National Human Genome Research Institute Inflammatory Disease Section pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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National Defense Medical College Department of Ophthalmology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Shinshu University Department of Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Inserm pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Keiyukai Sapporo Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Aichi Medical University Division of Respiratory Medicine and Allergology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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JR Tokyo General Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Department of Ophthalmology and Visual Science — Yokohama City University, Palacký University Olomouc et Department of Medical Biochemistry — Kurume University, avec 9 autres affiliations.
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