PEDIA: Prioritization of Exome Data by Image Analysis
Rattachement africain : de, si, mx, dk, no, it, us, be, gb, at, in, bg, ru, es, il, fr, pl. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Abstract Phenotype information is crucial for the interpretation of genomic variants. So far it has only been accessible for bioinformatics workflows after encoding into clinical terms by expert dysmorphologists. Here, we introduce an approach, driven by artificial intelligence that uses portrait photographs for the interpretation of clinical exome data. We measured the value added by computer-assisted image analysis to the diagnostic yield on a cohort consisting of 679 individuals with 105 different monogenic disorders. For each case in the cohort we compiled frontal photos, clinical features and the disease-causing mutations and simulated multiple exomes of different ethnic backgrounds. With the additional use of similarity scores from computer-assisted analysis of frontal photos, we were able to achieve a top-10-accuracy rate for the disease-causing gene of 99 %. As this performance is significantly higher than without the information from facial pattern recognition, we make gestalt scores available for prioritization via an API.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- PEDIA: Prioritization of Exome Data by Image Analysis
- Date Crossref
- 21/11/2018
- Éditeur
- openRxiv
- Type
- posted-content
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Où se fait cette recherche
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University of Bonn Institute of Genomic Statistics and Bioinformatics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Humboldt-Universität zu Berlin pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Freie Universität Berlin pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Charité - Universitätsmedizin Berlin pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Berlin Institute of Health at Charité - Universitätsmedizin Berlin pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Ljubljana University Medical Centre pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Tecnológico de Monterrey pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Rigshospitalet pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Oslo pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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CeGaT (Germany) pays non établi dans la noticeEntreprise
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University of Milan pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University Hospital Bonn pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Institute of Genomic Statistics and Bioinformatics — University of Bonn, Humboldt-Universität zu Berlin et Freie Universität Berlin, avec 9 autres affiliations.
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