Accès ouvert déclaré 2015 article

Mutations in TRAF3IP1/IFT54 reveal a new role for IFT proteins in microtubule stabilization

Albane A. Bizet, Anita Becker-Heck, Rebecca Ryan, Kristina L. Weber, Emilie Filhol, Pauline Krug, Jan Halbritter, Marion Delous, Marie-Christine Lasbennes, Bolan Linghu, Edward J. Oakeley, Mohammed Zarhrate, Patrick Nitschké, Meriem Garfa‐Traoré, Fabrizio C. Serluca, Fan Yang, Tewis Bouwmeester, Lucile Pinson, Élisabeth Cassuto, Philippe Dubot, Neveen A. Soliman, José‐Alain Sahel, Rémi Salomon, Iain A. S. Drummond, Marie-Claire Gübler, Corinne Antignac, Salah‐Dine Chibout, Joseph D. Szustakowski, Friedhelm Hildebrandt, Esben Lorentzen, Andreas W. Sailer, Alexandre Benmerah, Pierre Saint-Mézard, Sophie Saunier

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Le résumé fourni par la source

Ciliopathies are a large group of clinically and genetically heterogeneous disorders caused by defects in primary cilia. Here we identified mutations in TRAF3IP1 (TNF Receptor-Associated Factor Interacting Protein 1) in eight patients from five families with nephronophthisis (NPH) and retinal degeneration, two of the most common manifestations of ciliopathies. TRAF3IP1 encodes IFT54, a subunit of the IFT-B complex required for ciliogenesis. The identified mutations result in mild ciliary defects in patients but also reveal an unexpected role of IFT54 as a negative regulator of microtubule stability via MAP4 (microtubule-associated protein 4). Microtubule defects are associated with altered epithelialization/polarity in renal cells and with pronephric cysts and microphthalmia in zebrafish embryos. Our findings highlight the regulation of cytoplasmic microtubule dynamics as a role of the IFT54 protein beyond the cilium, contributing to the development of NPH-related ciliopathies.

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Le contrôle bibliographique ouvert

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Titre Crossref: Mutations in TRAF3IP1/IFT54 reveal a new role for IFT proteins in microtubule stabilization
Date Crossref: 21/10/2015
Éditeur: Springer Science and Business Media LLC
Type: journal-article

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