Accès ouvert déclaré 2012 article

An inherited NBN mutation is associated with poor prognosis prostate cancer

Cezary Cybulski, Dominika Wokołorczyk, Wojciech Kluźniak, Anna Jakubowska, Bohdan Górski, Jacek Gronwald, Tomasz Huzarski, Aniruddh Kashyap, Tomasz Byrski, Tadeusz Dębniak, Adam Gołąb, Bartłomiej Gliniewicz, A. Sikorski, Jerzy Świtała, Tomasz Borkowski, Andrzej Antczak, Łukasz Wojnar, J. Przybył, Marek Sosnowski, Bartosz Małkiewicz, Romuald Zdrojowy, Paulina Sikorska‐Radek, Józef Matych, Jacek Wilkosz, Waldemar Różański, Jacek Kiś, Krzysztof Bar, Piotr Bryniarski, Andrzej Paradysz, Konrad Jersak, Jerzy Niemirowicz, Piotr Słupski, Piotr Jarzemski, Michał Skrzypczyk, Jakub Tomasz Dobruch, Paweł Domagała, Steven Alexander Narod, Jan Lubiński

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Le résumé fourni par la source

BACKGROUND: To establish the contribution of eight founder alleles in three DNA damage repair genes (BRCA1, CHEK2 and NBS1) to prostate cancer in Poland, and to measure the impact of these variants on survival among patients. METHODS: Three thousand seven hundred fifty men with prostate cancer and 3956 cancer-free controls were genotyped for three founder alleles in BRCA1 (5382insC, 4153delA, C61G), four alleles in CHEK2 (1100delC, IVS2+1G>A, del5395, I157T), and one allele in NBS1 (657del5). RESULTS: The NBS1 mutation was detected in 53 of 3750 unselected cases compared with 23 of 3956 (0.6%) controls (odds ratio (OR)=2.5; P=0.0003). A CHEK2 mutation was seen in 383 (10.2%) unselected cases and in 228 (5.8%) controls (OR=1.9; P<0.0001). Mutation of BRCA1 (three mutations combined) was not associated with the risk of prostate cancer (OR=0.9; P=0.8). In a subgroup analysis, the 4153delA mutation was associated with early-onset (age ≤ 60 years) prostate cancer (OR=20.3, P=0.004). The mean follow-up was 54 months. Mortality was significantly worse for carriers of a NBS1 mutation than for non-carriers (HR=1.85; P=0.008). The 5-year survival for men with an NBS1 mutation was 49%, compared with 72% for mutation-negative cases. CONCLUSION: A mutation in NBS1 predisposes to aggressive prostate cancer. These data are relevant to the prospect of adapting personalised medicine to prostate cancer prevention and treatment.

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Titre Crossref: An inherited NBN mutation is associated with poor prognosis prostate cancer
Date Crossref: 13/11/2012
Éditeur: Springer Science and Business Media LLC
Type: journal-article

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International Hereditary Cancer Center pays non établi dans la notice
Établissement de santé
Pomeranian Medical University Department of Genetics and Pathology pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
Samodzielny Publiczny Wojewódzki Szpital Zespolony im. Marii Skłodowskiej – Curie pays non établi dans la notice
Établissement de santé
Medical University of Warsaw pays non établi dans la notice
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Poznan University of Medical Sciences pays non établi dans la notice
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Medical University of Lodz Department of Urology pays non établi dans la notice
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Medical University of Silesia Department of Urology pays non établi dans la notice
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University of Bydgoszcz pays non établi dans la notice
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Structure de recherche
Coalition for Research in Women's Health pays non établi dans la notice
Institution
Maria Skłodowska-Curie Hospital Division of Urology pays non établi dans la notice
Établissement de santé

International Hereditary Cancer Center, Department of Genetics and Pathology — Pomeranian Medical University et Samodzielny Publiczny Wojewódzki Szpital Zespolony im. Marii Skłodowskiej – Curie, avec 9 autres affiliations.

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