Estimating the contribution of coding mutations to autism
Ajay Nadig, Jack Fu, F. Kyle Satterstrom, Chiara Auwerx et autres
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medRxiv
Paul Kruszka
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Genomics and Rare DiseasesBRCA gene mutations in cancerGenomic variations and chromosomal abnormalitiesGenetic Associations and EpidemiologyAutism Spectrum Disorder Research
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Elective genomic sequencing for adults in research, clinical and commercial contexts
Michael D. Linderman, Sophia Adelson, Tala M. Berro, Jennifer L. Anderson et autres
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BMC Medical Genomics
Genetic insights into congenital and infantile nephrotic syndrome: predicting severity and informing care
E. Hejenkowska, Paul Kruszka, Agnieszka Swiatecka‐Urban
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Pediatric Nephrology
Points to consider for the reporting of variants of uncertain significance in germline genetic and genomic testing: A statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
Chloe Mighton, Aya Abu‐El‐Haija, Vimla Aggarwal, Yassmine Akkari et autres
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Genetics in Medicine
Multimodal Sequencing and Reanalysis Approaches to End the Diagnostic Odyssey of Individuals with Suspected Rare Monogenic Diseases
Catherine A. Brownstein, Jill A. Madden, Wanqing Shao, Casie A. Genetti et autres
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Genes
Sensitivity of HiFi long-read genome sequencing for difficult-to-detect pathogenic variants when applied to real-world clinical laboratory samples
Joseph M. Devaney, Jessica X. Chong, Patrícia C. Lopes, Jessica Noya et autres
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The American Journal of Human Genetics
Genomic Contributors to Congenital Diaphragmatic Hernia: Results of Exome Sequencing in 560 Probands and Cross Reference of Findings in an Independent Cohort
Justin Blair, Kevin Carratu, Natalie E. Rintoul, Holly L. Hedrick et autres
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American Journal of Medical Genetics Part A
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