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Cole Gebert

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Mitochondrial Function and PathologyWnt/β-catenin signaling in development and cancerConnexins and lens biology

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Accès ouvert 2026 preprint OpenAlex

Novel PCDH12 pathogenic missense variants cause neurodevelopmental disorders with ocular malformation

Jennifer Rakotomamonjy, Lucas Fares-Taie, Raman Kumar, Cole Gebert et autres

Abstract Protocadherin-12 (PCDH12), a cell-adhesion protein belonging to the non-clustered protocadherin family, plays a crucial role in the establishment and regulation of neuronal connections and communication. Bi-allelic loss-of-function (LoF) variants in the PCDH12 gene have been associated with several neurodevelopmental disorders (NDDs) …

us, fr, au (code pays fourni par la source)

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