Profil bibliographique

Flavia Facio

Informations fournies par OpenAlex. Research Africa ne déduit ni nationalité, ni poste, ni coordonnées personnelles.

8Publications signalées

0Citations signalées

0Affiliations récentes

Les domaines associés

Genomics and Rare DiseasesGenetic Associations and EpidemiologyGenomic variations and chromosomal abnormalitiesGenetic factors in colorectal cancerGenomics and Phylogenetic Studies

Les publications récentes

Accès ouvert 2026 conference-abstract OpenAlex

O20: Benchmarking comprehensive variant detection in challenging genomic regions using Constellation mapped read technology

Flavia Facio, Britt Johnson, Kathleen S. Hruska, Drew Ellershaw et autres

us (code pays fourni par la source)

0 citations Genetics in Medicine Open

Accès ouvert 2026 conference-abstract OpenAlex

O21: A rapid, novel approach to rare disease and clinical genetic variant discovery using on-flowcell proximity sequencing and haplotype-resolved variant calling

Shunhua Han, Vitor Onuchic, Varun Jain, Arun Subramaniyan et autres

us, il, de (code pays fourni par la source)

0 citations Genetics in Medicine Open

Accès ouvert 2026 conference-abstract OpenAlex

P265: High-throughput detection of pathogenic repeat expansions using PureTarget: Concordance with clinical assays and mosaic insights

John Kilburn, Shamila Yusuff, Aaron Johnson, Julianna Spangler et autres

us (code pays fourni par la source)

0 citations Genetics in Medicine Open

Accès ouvert 2026 conference-abstract OpenAlex

P633: Benchmarking variant classification quality: Concordance of an ACMG-based framework with >400,000 ClinVar submissions from over a decade of clinical testing

Flavia Facio, Sarah Poll, Dana Mitchell, Kirsten D. Kelly et autres

0 citations Genetics in Medicine Open

Accès ouvert 2026 conference-abstract OpenAlex

P565: GeneMatcher-facilitated collaborative research ends diagnostic odysseys: From candidate gene cohorts to diagnostic reports*

Erin Torti, Olivia L Redlich, Bobbi McGivern, Michelle M. Morrow et autres

0 citations Genetics in Medicine Open

Accès ouvert 2026 conference-abstract OpenAlex

P125: Solving the unsolved: Epigenomic insights from long-read sequencing improves diagnosis of Mendelian disorders*

Eunjee Lee, Joseph M. Devaney, Jessime Kirk, Duncan Kilburn et autres

us (code pays fourni par la source)

0 citations Genetics in Medicine Open

Accès ouvert 2026 conference-abstract OpenAlex

P569: The diagnostic yield of exome and genome sequencing in a large and diverse cohort of over 300,000 patients: Context matters*

Kirsten D. Kelly, Melanie Napier, Sarah Poll, Dana Mitchell et autres

0 citations Genetics in Medicine Open

Accès ouvert 2026 conference-abstract OpenAlex

P551: MIMI Ranker: An AI-powered tool for pathogenic variant prioritization tested on a diverse dataset of 16K clinical exomes and genomes*

Amber Begtrup, Hakon Gudbjartsson, Maria Guillen Sacoto, Hildur Olafsdottir et autres

0 citations Genetics in Medicine Open

Notice OpenAlex

BNTIC News n’est pas le producteur de ces données. Les publications sont interrogées à la demande dans Crossref, OpenAIRE, DOAJ, Europe PMC, HAL, DataCite, AfricArXiv, ROR et la Banque mondiale, sans clé d’accès. OpenAlex reste optionnel. Aucun service payant n’est nécessaire et aucune donnée externe n’est enregistrée en base. Consulter les sources et leurs limites.