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Melanie Napier

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Genomics and Rare DiseasesGenetic Associations and EpidemiologyGene expression and cancer classificationBioinformatics and Genomic NetworksGenomic variations and chromosomal abnormalities

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Accès ouvert 2026 conference-abstract OpenAlex

P565: GeneMatcher-facilitated collaborative research ends diagnostic odysseys: From candidate gene cohorts to diagnostic reports*

Erin Torti, Olivia L Redlich, Bobbi McGivern, Michelle M. Morrow et autres

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Accès ouvert 2026 conference-abstract OpenAlex

O47: Utilization and impact of exome and genome sequencing by non-genetics providers

Michelle M. Morrow, Bobbi McGivern, Erin Torti, Olivia L Redlich et autres

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Accès ouvert 2026 conference-abstract OpenAlex

P569: The diagnostic yield of exome and genome sequencing in a large and diverse cohort of over 300,000 patients: Context matters*

Kirsten D. Kelly, Melanie Napier, Sarah Poll, Dana Mitchell et autres

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Accès ouvert 2026 conference-abstract OpenAlex

P663: Early experiences of a commercial laboratory with ultra-rapid genome sequencing: Insights from 100 cases

Melanie Napier, Sarah Poll, Jackie Cruickshank, Jean M. Macklaim et autres

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