A global view of human centromere variation and evolution
Shenghan Gao, Keisuke K. Oshima, Shu-Cheng Chuang, Mark Loftus et autres
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Nature
Sarah E. Hunt
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Genomics and Rare DiseasesGenetic Associations and EpidemiologyGenomics and Phylogenetic StudiesGenomic variations and chromosomal abnormalitiesBioinformatics and Genomic Networks
Les publications récentes
HPRC2: A human pangenome reference with near-complete coverage of common genetic variation
Julian Lucas, Prajna Hebbar, Wen‐Wei Liao, Juan F Macias-Velasco et autres
us, it, de, ca, fr, il, ae, gb, qa (code pays fourni par la source)
3 citations
bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)
Population differences of chromosome 22q11.2 duplication structure predispose differentially to microdeletion and inversion
David Porubskỳ, DongAhn Yoo, Nidhi Koundinya, Erika Souche et autres
us, de, be, jp, ca, il, gb, ae, it, fr (code pays fourni par la source)
1 citation
Nature Communications
SNP calling, haplotype phasing and allele-specific analysis with long RNA-seq reads
Neng Huang, Heng Li, Ahmad Abou Tayoun, Derek Albracht et autres
us, ae, gb, it, ca, de, fr (code pays fourni par la source)
3 citations
Nature Methods
Gene2Phenotype: A Database of Structured Human Monogenic Diseases and Pathomechanisms
Sarah E. Hunt, Diana Lemos, Seeta Ramaraju Pericherla, Olanrewaju Austine-Orimoloye et autres
gb, us (code pays fourni par la source)
1 citation
Journal of Molecular Biology
Long-read sequencing and structural variant characterization in 1,019 samples from the 1000 Genomes Project
Siegfried Schloissnig, Samarendra Pani, Jana Ebler, Carsten Hain et autres
at, de, nl, us, es, ru, it, au (code pays fourni par la source)
0 citations
Zenodo (CERN European Organization for Nuclear Research)
P27 Gene2Phenotype: accelerating diagnostic variant filtering with high quality, detailed gene-disease associations
Sarah E. Hunt, M Ansari, O Austine, E Cibrián et autres
ru, gb (code pays fourni par la source)
0 citations
Using the linear references from the pangenome to discover missing autism variants
Yang Sui, Jiadong Lin, Michelle D. Noyes, Youngjun Kwon et autres
us, cn, me, il, gb, ae, it, ca, de, fr (code pays fourni par la source)
4 citations
Nature Communications
O60: A semi-quantitative framework curating mechanism of pathogenicity in monogenic conditions: A consensus effort of the Gene Curation Coalition
Fowzan Alkuraya, Joanna Amberger, Jonathan Berg, Elspeth Bruford et autres
us, gb, fr, sa, fi, au, il (code pays fourni par la source)
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Genetics in Medicine Open
19. Expanding MAVE data maps for use in human genomics applications
Jeremy Arbesfeld, James Stevenson, Kori Kuzma, Julia Foreman et autres
us, gb, au (code pays fourni par la source)
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Cancer Genetics
Peer Review Report For: Annotation and curation of human genomic variations: an ELIXIR Implementation Study [version 1; peer review: 2 approved with reservations]
Alessia David, Valérie Barbié, Marcella Attimonelli, Roberto Preste et autres
gb, ch, it, fi (code pays fourni par la source)
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Peer Review Report For: Annotation and curation of human genomic variations: an ELIXIR Implementation Study [version 1; peer review: 2 approved with reservations]
Alessia David, Valérie Barbié, Marcella Attimonelli, Roberto Preste et autres
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