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Elspeth Bruford

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European Bioinformatics Institute

Les domaines associés

BRCA gene mutations in cancerGenomic variations and chromosomal abnormalitiesGenomics and Rare Diseases

Les publications récentes

Accès ouvert 2026 conference-abstract OpenAlex

O60: A semi-quantitative framework curating mechanism of pathogenicity in monogenic conditions: A consensus effort of the Gene Curation Coalition

Fowzan Alkuraya, Joanna Amberger, Jonathan Berg, Elspeth Bruford et autres

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0 citations Genetics in Medicine Open

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