Profil bibliographique

Aline Antonio

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2381Citations signalées

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Les institutions déclarées

Centre National de la Recherche Scientifique Institut de la Vision Inserm Sorbonne Université

Les domaines associés

Retinal Development and DisordersRetinal Diseases and TreatmentsPhotoreceptor and optogenetics researchRNA regulation and diseaseOcular Disorders and Treatments

Les publications récentes

Accès ouvert 2026 preprint OpenAlex

Variants in RNU4-2 or RNU6 paralogs account for 2% of cases with non-syndromic autosomal dominant retinitis pigmentosa in a large French

Isabelle Audo, Julien Navarro, Lorenzo Bianco, Alessio Antropoli et autres

fr, Maroc (code pays fourni par la source)

0 citations Research Square

Accès ouvert 2026 article OpenAlex

Identification and functional validation of a novel disease‐causing variant in the noncoding region of NYX

Filip Španić, Christelle Michiels, Julien Navarro, Aline Antonio et autres

fr (code pays fourni par la source)

0 citations Acta Ophthalmologica

2026 preprint OpenAlex

Biallelic germline variants in the hematologic malignancy predisposition gene DDX41 cause retinal dystrophy through dysregulation of retinal homeostasis

Zoeline Mars, Andrea Zanetti, Karolina Kamińska, Takero Miyagawa et autres

fr, ch, gb, mx, us, es, pl, dk (code pays fourni par la source)

1 citation medRxiv

2025 article OpenAlex

Autosomal Recessive Bestrophinopathy—Phenotypic Variability, Natural History, and Genotype-Phenotype Correlations

Lorenzo Bianco, Alessio Antropoli, Élise Boulanger-Scemama, Marco Nassisi et autres

fr, us, it, Maroc, ie, au (code pays fourni par la source)

1 citation American Journal of Ophthalmology

Accès ouvert 2025 article OpenAlex

EGFLAM Pathogenic Variants and Congenital Stationary Night Blindness

Sanja Boranijasevic, Vasily Smirnov, Julien Navarro, Martha Tjon-Fo-Sang et autres

fr, nl, us (code pays fourni par la source)

2 citations JAMA Ophthalmology

Accès ouvert 2025 article OpenAlex

PCARE-Associated Retinopathy – Genetics, Clinical Characteristics, and Natural History

Lorenzo Bianco, Alessio Antropoli, Amine Benadji, R. Atia et autres

fr, it, us (code pays fourni par la source)

4 citations Investigative Ophthalmology & Visual Science

Accès ouvert 2025 article OpenAlex

Phenotypic and Genotypic Characterization of RP1L1-Associated Retinopathy

Alessio Antropoli, Lorenzo Bianco, Xavier Zanlonghi, Amine Benadji et autres

fr, it, us (code pays fourni par la source)

0 citations Investigative Ophthalmology & Visual Science

Accès ouvert 2025 article OpenAlex

Identification of IDH3G, encoding the gamma subunit of mitochondrial isocitrate dehydrogenase, as a novel candidate gene for X-linked retinitis pigmentosa

Lorenzo Bianco, Julien Navarro, Christelle Michiels, Riccardo Sangermano et autres

fr, us, it (code pays fourni par la source)

5 citations Genetics in Medicine

Accès ouvert 2024 article OpenAlex

Extensive macular atrophy with pseudodrusen-like appearance (EMAP) clinical characteristics, diagnostic criteria, and insights from allied inherited retinal diseases and age-related macular degeneration

Alessio Antropoli, Lorenzo Bianco, Francesco Romano, Andrea Trinco et autres

fr, it, us (code pays fourni par la source)

20 citations Progress in Retinal and Eye Research

Accès ouvert 2024 article OpenAlex

Coding and non-coding variants in the ciliopathy gene CFAP410 cause early-onset non-syndromic retinal degeneration

Riccardo Sangermano, Priya Gupta, C W Price, Jinu Han et autres

us, kr, fr (code pays fourni par la source)

3 citations npj Genomic Medicine

Accès ouvert 2024 article OpenAlex

Expanding the genetic landscape of Usher syndrome type IV caused by pathogenic ARSG variants

Miriam Bauwens, Vincent De Man, Isabelle Audo, Irina Balikova et autres

be, fr, de, us, pt (code pays fourni par la source)

11 citations Clinical Genetics

Accès ouvert 2024 article OpenAlex

RDH5 and RLBP1-Associated Inherited Retinal Diseases: Refining the Spectrum of Stationary and Progressive Phenotypes

Lorenzo Bianco, Alessio Antropoli, Amine Benadji, Christel Condroyer et autres

fr, it, us (code pays fourni par la source)

9 citations American Journal of Ophthalmology

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