Profil bibliographique

Alejandro Estrada‐Cuzcano

Informations fournies par OpenAlex. Research Africa ne déduit ni nationalité, ni poste, ni coordonnées personnelles.

29Publications signalées

1519Citations signalées

2Affiliations récentes

Les institutions déclarées

University of Antwerp VIB-UAntwerp Center for Molecular Neurology

Les domaines associés

Genetic and Kidney Cyst DiseasesRetinal Development and DisordersHereditary Neurological DisordersNeurological diseases and metabolismGlaucoma and retinal disorders

Les publications récentes

Accès ouvert 2024 article OpenAlex

Identification and Characterization of Novel Founder Mutations in NDRG1: Refining the Genetic Landscape of Charcot–Marie–Tooth Disease Type 4D in Bulgaria

Derek Atkinson, Teodora Chamova, Ayşe Candayan, Kristina Kastreva et autres

be, bg (code pays fourni par la source)

3 citations International Journal of Molecular Sciences

Accès ouvert 2023 article OpenAlex

WGS Revealed Novel BBS5 Pathogenic Variants, Missed by WES, Causing Ciliary Structure and Function Defects

Adella Karam, Clarisse Delvallée, Alejandro Estrada‐Cuzcano, Véronique Geoffroy et autres

fr (code pays fourni par la source)

7 citations International Journal of Molecular Sciences

Accès ouvert 2021 article OpenAlex

MLPA followed by target‐NGS to detect mutations in the dystrophin gene of Peruvian patients suspected of DMD/DMB

María L. Guevara, Francia Huaman‐Dianderas, Daisy Obispo, Rodrigo Sánchez et autres

pe, br, fr, gb (code pays fourni par la source)

11 citations Molecular Genetics & Genomic Medicine

Accès ouvert 2021 dataset OpenAlex

DATASET - MLPA FOLLOWED BY TARGET-NGS TO DETECT MUTATIONS IN THE DYSTROPHIN GENE OF PERUVIAN PATIENTS SUSPECTED OF DMD/DMB

María L. Guevara, Francia Huaman‐Dianderas, Daisy Obispo, Rodrigo Sánchez et autres

pe, pt, fr (code pays fourni par la source)

0 citations Zenodo (CERN European Organization for Nuclear Research)

Accès ouvert 2021 dataset OpenAlex

DATASET - MLPA FOLLOWED BY TARGET-NGS TO DETECT MUTATIONS IN THE DYSTROPHIN GENE OF PERUVIAN PATIENTS SUSPECTED OF DMD/DMB

María L. Guevara, Francia Huaman‐Dianderas, Daisy Obispo, Rodrigo Sánchez et autres

pe, pt, fr (code pays fourni par la source)

0 citations Figshare

2019 article OpenAlex

phenotypic and genetic heterogeneity of adult patients with hereditary spastic paraplegia from Serbia

Stojan Perić, Vladana Marković, Els De Vriendt, Alejandro Estrada‐Cuzcano et autres

rs, be (code pays fourni par la source)

0 citations Journal of the Neurological Sciences

2019 article OpenAlex

NovelIQCEvariations confirm its role in postaxial polydactyly and cause ciliary defect phenotype in zebrafish

Alejandro Estrada‐Cuzcano, Christelle Etard, Clarisse Delvallée, Corinne Stoetzel et autres

fr, de (code pays fourni par la source)

11 citations Human Mutation

Accès ouvert 2019 article OpenAlex

Detección de mutaciones causantes de distrofia muscular de Duchenne/Becker: reacción en cadena de la polimerasa multiplex vs. amplificación múltiple dependiente de ligación por sondas

Francia Huaman‐Dianderas, María L. Guevara, Diana Rojas Málaga, Alejandro Estrada‐Cuzcano et autres

pe, pt, fr (code pays fourni par la source)

5 citations Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública

Accès ouvert 2018 article OpenAlex

Kufor-Rakeb Syndrome/PARK9: One Novel and One Possible Recurring Ashkenazi ATP13A2 Mutation

Rivka Inzelberg, Alejandro Estrada‐Cuzcano, Yael Laitman, Els De Vriendt et autres

il, be (code pays fourni par la source)

14 citations Journal of Parkinson s Disease

2017 article OpenAlex

Novel form of complicated hereditary spastic paraplegia (SPG78), due to mutations in the ATP13A2/PARK9 gene

Teodora Chamova, Alejandro Estrada‐Cuzcano, Shaun Martin, Thomas Holemans et autres

bg, be, us (code pays fourni par la source)

0 citations Journal of the Neurological Sciences

Accès ouvert 2017 article OpenAlex

MCM3AP in recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy and mild intellectual disability

Emil Ylikallio, Rosa Woldegebriel, Manuela Tumiati, Pirjo Isohanni et autres

fi, au, ca, be, nl, tr (code pays fourni par la source)

45 citations Brain

Accès ouvert 2017 article OpenAlex

Sphingosine 1-phosphate lyase deficiency causes Charcot-Marie-Tooth neuropathy

Derek Atkinson, J. Nikodinović Glumac, Bob Asselbergh, Biljana Ermanoska et autres

us, rs, ch, be (code pays fourni par la source)

73 citations Neurology

Profil ORCID Notice OpenAlex

BNTIC News n’est pas le producteur de ces données. Les publications sont interrogées à la demande dans Crossref, OpenAIRE, DOAJ, Europe PMC, HAL, DataCite, AfricArXiv, ROR et la Banque mondiale, sans clé d’accès. OpenAlex reste optionnel. Aucun service payant n’est nécessaire et aucune donnée externe n’est enregistrée en base. Consulter les sources et leurs limites.