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Meenakshi Mahey Kumar

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Cystic Fibrosis Research AdvancesGenomics and Rare DiseasesMitochondrial Function and PathologyBRCA gene mutations in cancerGenomic variations and chromosomal abnormalities

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Accès ouvert 2025 article OpenAlex

Results of Multigene Panel Testing, Including PKD1, in >1,200 Patients With Cystic Kidney Disease: A Retrospective Analysis

Erin E. Tapper, Johanna M. Huusko, Alicia Scocchia, Kimberly Gall et autres

us, fi (code pays fourni par la source)

1 citation Kidney Medicine

Accès ouvert 2023 article OpenAlex

Abandoning the word Caucasian

Matthew L. Tschirgi, Khalida Liaquat, Meenakshi Mahey Kumar, Kate Wilson

us (code pays fourni par la source)

5 citations Journal of Genetic Counseling

Accès ouvert 2021 article OpenAlex

657: Importance of screening for splice site and deep intronic variants—Insights from cystic fibrosis genetic testing on patients from the Indian subcontinent

Rekha Aaron, Meenakshi Mahey Kumar, Sumitha Danda, Sneha Varkki

1 citation Journal of Cystic Fibrosis

2021 article OpenAlex

NEW INSIGHTS INTO CELLULAR OR MUSCLE FUNCTION

B. Sunitha, Meenakshi Mahey Kumar, Niya Gowthami, Sruthi Unni et autres

in (code pays fourni par la source)

0 citations Neuromuscular Disorders

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