DNA end-resection is stimulated by an interaction between BRCA1 exon 11 and TOPBP1
Marta San Martín Alonso, Rosalie A. Kampen, Anne Schreuder, Daniel Salas et autres
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EMBO Reports
Rosalie A. Kampen
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BRCA gene mutations in cancerGenomics and Rare DiseasesDNA Repair MechanismsGenetics and Neurodevelopmental DisordersCRISPR and Genetic Engineering
Les publications récentes
Finding novel vulnerabilities of hypomorphic BRCA1 alleles
Anne Schreuder, Klaas de Lint, My-Phuc Vo-Ho, Mariana M. Góis et autres
nl, br (code pays fourni par la source)
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Molecular Oncology
S6K1 and S6K2 regulate homologous recombination DNA repair through control of BRCA1 protein stability
Mariana Marcela Góis, Lais Bonafe, L O Silva, Mariana C S Mancini et autres
br, nl (code pays fourni par la source)
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bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)
Author response for "Finding novel vulnerabilities of hypomorphic BRCA1 alleles"
Anne Schreuder, Klaas de Lint, My-Phuc Vo-Ho, Mariana M. Góis et autres
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Author response for "Finding novel vulnerabilities of hypomorphic BRCA1 alleles"
Anne Schreuder, Klaas de Lint, My-Phuc Vo-Ho, Mariana M. Góis et autres
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SETBP1 variants outside the degron disrupt DNA-binding, transcription and neuronal differentiation capacity to cause a heterogeneous neurodevelopmental disorder
Maggie M. K. Wong, Rosalie A. Kampen, Ruth Braden, Gökberk Alagöz et autres
nl, au, de, it, gb, us, es (code pays fourni par la source)
5 citations
Nature Communications
Author Reply to Peer Reviews of Finding novel vulnerabilities of hypomorphic BRCA1 alleles
Anne Schreuder, Klaas de Lint, Mariana Marcela Góis, Rosalie A. Kampen et autres
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Finding novel vulnerabilities of hypomorphic BRCA1 alleles
Anne Schreuder, Klaas de Lint, Mariana M. Góis, Rosalie A. Kampen et autres
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bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein
Elke de Boer, Charlotte W. Ockeloen, Rosalie A. Kampen, Juliet E. Hampstead et autres
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5 citations
Genetics in Medicine
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein
Elke de Boer, Charlotte W. Ockeloen, Rosalie A. Kampen, Juliet E. Hampstead et autres
nl, gb, us, fr, es, ie (code pays fourni par la source)
31 citations
Genetics in Medicine
SETBP1 variants outside the degron disrupt DNA-binding and transcription independent of protein abundance to cause a heterogeneous neurodevelopmental disorder
Maggie M. K. Wong, Rosalie A. Kampen, Ruth Braden, Gökberk Alagöz et autres
nl, au, it, ru, us, gb, nz, fr, es (code pays fourni par la source)
8 citations
medRxiv
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein
Elke de Boer, Charlotte W. Ockeloen, Rosalie A. Kampen, Juliet E. Hampstead et autres
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medRxiv
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