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Accès ouvert déclaré 2023 article

Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein

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37Institutions déclarées
6Pays d’affiliation déclarés

Rattachement africain : nl, gb, us, fr, es, ie. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

Le résumé fourni par la source

Correction to: Genetics in Medicine 2022; https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.06.007, published online 14 July 2022. In the article “Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein” (Genet Med 2022;24:2051–2064), the following update was made. On page 2060, Figure 3 had an error in the artwork (the EGFP and Merged fluorescence imaging of ANKRD11 p.Leu509Pro and p.Arg2512Gln are identical). The revised Figure 3 is shown below. The authors would like to apologize for any inconvenience this may have caused. The article has been corrected online and can be accessed at https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.06.007. Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded proteinGenetics in MedicineVol. 24Issue 10PreviewAlthough haploinsufficiency of ANKRD11 is among the most common genetic causes of neurodevelopmental disorders, the role of rare ANKRD11 missense variation remains unclear. We characterized clinical, molecular, and functional spectra of ANKRD11 missense variants. Full-Text PDF Open Access

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.

Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein
Date Crossref
01/11/2023
Éditeur
Elsevier BV
Type
journal-article

Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.

Les institutions déclarées

Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.

Les sujets associés

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