Accès ouvert
2026
article
OpenAlex
Plamen Antimov, Силвия Чернинкова, Teodora Chamova, Ognian Asenov et autres
Въведение: Хередитарната гелсолинова амилоидоза (синдром на Meretoja) е рядка системна амилоидоза с автозомно-доминантен тип унаследяване, проявяваща се с офталмологични, неврологични и дерматологични симптоми. Заболяването е описано първоначално във финландската популация, но понастоящем се съобщава и в други региони. Методи: Представяме клиничен случай …
bg, dk
(code pays fourni par la source)
Accès ouvert
2025
article
OpenAlex
Ognian Asenov, Teodora Chamova, Albena Jordanova, Ivailo Tournev
Болестта на Charcot-Marie-Tooth (CMT), известна също като наследствена моторна и сетивна невропатия (НМСН) е група от наследствени моторни и сензорни периферни невропатии и най-често срещаното наследствено невромускулно заболяване. НМСН е описана за първи път като клинична единица през 1886 г. от лекарите …
bg
(code pays fourni par la source)
Accès ouvert
2025
article
OpenAlex
Ognian Asenov, Teodora Chamova, Albena Jordanova, Ivailo Tournev
До днешна дата са описани повече от 80 гена свързани с болестта на Charcot-Marie-Tooth (CMT), наричана още наследствена моторна и сетивна невропатия (НМСН). Мутациите в LRSAM1 гена са идентифицирани като рядка причина и определят подгрупата на аксонна наследтсвена моторна и сетивна невропатия …
bg
(code pays fourni par la source)
Accès ouvert
2025
article
OpenAlex
Zornitsa Pavlova, Sashka Zhelyazkova, Mariana Vasileva Gospodinova, Anastasia Ormandjieva et autres
Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) is an autosomal dominant disorder caused by pathogenic variants in the TTR gene. The destabilized mutant form of the transport protein transthyretin (TTR) leads to the extracellular deposition of amyloid fibrils. Materials and Methods: A 65-year-old female patient …
bg
(code pays fourni par la source)
Accès ouvert
2024
article
OpenAlex
Derek Atkinson, Teodora Chamova, Ayşe Candayan, Kristina Kastreva et autres
Charcot–Marie–Tooth neuropathy type 4D (CMT4D) is a rare genetic disorder of the peripheral nervous system caused by biallelic mutations in the N-Myc Downstream Regulated 1 gene (NDRG1). Patients present with an early onset demyelinating peripheral neuropathy causing severe distal muscle weakness and …
be, bg
(code pays fourni par la source)
Accès ouvert
2023
article
OpenAlex
Ognian Asenov, Teodora Chamova, Mariana Vasileva Gospodinova, Ivailo Tournev
Хередитарната транстиретинова амилоидоза (хТТРА) е рядко генетично мултисистемно заболяване с автозомно-доминантен тип на унаследяване.цел: Изследване на корелациите между тежеста на протичане на хТТРА и степента на засягане на тънките нервни влакна при различните мутации за период от 6 месеца до 2 година.методи: …
bg
(code pays fourni par la source)
Accès ouvert
2023
article
OpenAlex
Ognian Asenov, Teodora Chamova, Mariana Vasileva Gospodinova, Ivailo Tournev
Хередитарната транстиретинова амилоидоза (хТТРА) е рядко наследствено автозомно доминантно заболяване, което се дължи на мутации в транстиретиновия (TTR) ген. В България от 2015 г. се провежда скринингова програма за генетично изследване на родствениците на болни с доказана хередитарна транс тиретинова амилоидоза и …
bg
(code pays fourni par la source)
Accès ouvert
2022
article
OpenAlex
Teodora Chamova, Mariana Vasileva Gospodinova, Ognian Asenov, Tihomir Todorov et autres
Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv amyloidosis) is a rare, autosomal-dominant (AD) multisystem disorder resulting from the extracellular deposition of amyloid fibrils formed by a destabilized mutant form of transthyretin (TTR), a transport protein predominantly produced by the liver. Aim The aims of the …
bg
(code pays fourni par la source)