Първи потвърден случай на хередитарна гелсолинова амилоидоза в България: клиничен доклад и обзор на литературата
Rattachement africain : bg, dk. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Въведение: Хередитарната гелсолинова амилоидоза (синдром на Meretoja) е рядка системна амилоидоза с автозомно-доминантен тип унаследяване, проявяваща се с офталмологични, неврологични и дерматологични симптоми. Заболяването е описано първоначално във финландската популация, но понастоящем се съобщава и в други региони. Методи: Представяме клиничен случай на 57-годишен мъж с прогресивни неврологични, офталмологични и дерматологични прояви. Извършен бе мултимодален диагностичен подход, включващ неврологичен преглед, електроневрография, офталмологично и дерматологично изследване, образна диагностика и молекулярно-генетичен анализ. Резултати: Пациентът показа клинична изява на двустранна лицева невропатия, сензорна и автономна полиневропатия, решетъчна дегенерация на роговицата, катаракта, синдром на „сухо око“ и кожни промени тип cutis laxa. Допълнително бе установено дългогодишно рецидивиращо депресивно разстройство. Генетичното изследване идентифицира хетерозиготен missense вариант c.487G>A, p.(Asp163Asn) в гелсолиновия ген (GSN ген; NM_198252.3). Същият генетичен вариант беше установен и при неговите деца. Фамилната анамнеза допълнително подкрепи автозомно-доминантния тип на унаследяване. Заключение: Това е първият потвърден случай на гелсолинова амилоидоза в България.Докладът подчертава значението на ранната генетична верификация, мултидисциплинарния подход и внимателното проследяване на засегнатите пациенти. Въпреки липсата на етиологично лечение, правилната диагноза позволява оптимизиране на симптоматичната терапия и подобряване на качеството на живот.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Първи потвърден случай на хередитарна гелсолинова амилоидоза в България: клиничен доклад и обзор на литературата First confirmed case of hereditary gelsolin amyloidosis in Bulgaria: a case report and literature review
- Date Crossref
- 30/04/2026
- Éditeur
- Bulgarian Society of Neurology
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
Alexandrovska Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Medical University of Sofia pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
DNA Diagnostic (Denmark) pays non établi dans la noticeEntreprise
-
Medical university – Sofia UMHAT "Alexandrovska" pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Genetic Medico-Diagnostic Laboratory „Genica” - Sofia pays non établi dans la noticeStructure de recherche
-
Independent Medico-Diagnostic Laboratory Genome Center “Bulgaria” pays non établi dans la noticeStructure de recherche
Alexandrovska Hospital, Medical University of Sofia et DNA Diagnostic (Denmark), avec 3 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.