Tobias Linden

Loss-of-function variants in the CAPN1 activator CD99L2 cause X-linked spastic ataxia

Benita Menden, Rana D. Incebacak Eltemur, German Demidov, Marc Sturm et autres

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Tyrosine supplementation with high-protein diet as a therapeutic strategy for YARS1 deficiency

Luisa Averdunk, Karin Konzett, Hanna Mandel, Tobias Linden et autres

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Treatment evolution in spinal muscular atrophy: insights from the SMArtCARE registry

Cornelia Voigt-Müller, Michelle Pfaffenlehner, Günther Bernert, Hakan Çetin et autres

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Hydrops fetalis, diffuse lung disease, lymphoedema and haemangiomas as leading symptoms in children with a biallelic pathogenic variants in the THSD1 gene

Sandra von Hardenberg, Jonas Niedenthal, Tobias Linden, Viola Lindenthal et autres

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PIEZO1 mechanical insensitivity in generalized lymphatic dysplasia with the potential for pharmacological rescue

Melanie J. Ludlow, Oleksandr V. Povstyan, Deborah M Linley, Silvia Martin‐Almedina et autres

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Further delineation of the SCAF4-associated neurodevelopmental disorder

Cosima M; https://orcid.org/0009-0006-5562-199X Schmid, Anne Gregor, Anna; https://orcid.org/0000-0001-7314-5962 Ruiz, Carmen Manso Bazús et autres

Rehabilitation in a child with Chiari II malformation, lumbosacral meningomyelocele, achondroplasia and impaired respiratory regulation – a case report and literature review

Riekje Neißkenwirth, Christian Mathys, Marc‐Phillip Hitz, Tobias Linden et autres

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Hydrops fetalis, diffuse Lungenerkrankung, Lymphödeme und Hämangiome als führende Symptome bei Kindern mit bialleler pathogener Variante im THSD1-Gen

Kathrin Schütz, Julia Carlens, Tobias Linden, V. Lindenthal et autres

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Further delineation of the SCAF4-associated neurodevelopmental disorder

Cosima M. Schmid, Anne Gregor, Anna Ruiz, Carmen Manso Bazús et autres

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Human DOCK11 Deficiency Causes Defective Erythropoiesis and Systemic Inflammation

Jana Block, Christina Rashkova, Irinka Castanon, Jessica Platon et autres

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Small-molecule functional rescue of PIEZO1 channel variants associated with generalised lymphatic dysplasia

Melanie J. Ludlow, Oleksandr V. Povstyan, Deborah M Linley, Silvia Martin‐Almedina et autres

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Interaction between fat- and muscle development in children and adolescents

Leonie Schafmeyer, Tobias Linden, Heidrun Lioba Wunram, Alexandra Semmelweis et autres

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