Marco Orsini

Arthrogryposis Multiplex Congenita: Comprehensive Review from a Neuromuscular Standpoint

Daniel Delgado Seneor, João Paulo Barile, Patricia Marques Mendes, Marco Orsini et autres

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a diverse group of conditions characterized by multiple joint contractures. Although individually rare, these disorders are estimated to affect 1 in 3000-5000 live births. Their common pathophysiological mechanism is fetal akinesia, a sustained reduction of fetal movement …

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Genetic and clinical insights into ALS8: exploring the impact of VAPB pathogenic variants in familial amyotrophic lateral sclerosis

Adriana Helena de Oliveira Reis, Gabriella Pereira de Oliveira Magno, Bruna Guimarães de França Costa, Luna Borges Figalo et autres

Abstract Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease leading to progressive muscle weakness and paralysis. Approximately 10% of ALS cases are familial (FALS), with the VAPB gene's P56S pathogenic variant being notably prevalent in Brazilian families, contributing to the rare ALS8. …

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BARREIRAS NA REDUÇÃO DA INCIDÊNCIA DE CASOS DE TUBERCULOSE PULMONAR NO ESTADO DO RIO DE JANEIRO: UMA REVISÃO DE LITERATURA

Pietra Claudio Emmerick, Caroline Cerqueira Ramos de Oliveira Meireles, Helder da Costa Passos, Daniel Silva de Azevedo et autres

A tuberculose (TB) permanece um grave desafio de saúde pública no Brasil, especialmente no estado do Rio de Janeiro, onde elevadas taxas de incidência se somam a desigualdades sociais e estruturais que dificultam o acesso ao cuidado. Este estudo teve como objetivo …

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A primeira impressão humana é a que fica: ponto de vista sobre Inteligência Artificial na Medicina

Marco Orsini, Micheli Vergínia Ghiggi, Marcos RG de Freitas, Carlos Henrique Melo Reis et autres

Na esteira de um pensamento crítico e profundo, tememos que o uso de ferramentas de Inteligência Artificial (IA) na prática médica possa impactar negativamente as habilidades de pensamento crítico. Traços humanos, incluindo empatia, inteligência social e emocional, capacidade e disposição para pensar …

A dor que a rua cala: desigualdade, saúde e vulnerabilidade em um relato de caso

Micheli Vergínia Ghiggi, César Vieira Marques Filho, Marco Orsini, Eduardo Paranhos et autres

Introdução: A desigualdade social, resultante de estruturas históricas e relações de poder, influencia diretamente o acesso a direitos e recursos, afetando as condições de saúde das populações vulneráveis. Objetivo: Analisar os impactos da desigualdade social na saúde por meio de um estudo …

Practices of pediatricians and pediatric residents on oral care for patients with hand, foot and mouth disease

Juliany Lima Estefan, Marco Orsini, Lúcio Souza Gonçalves, Dennis de Carvalho Ferreira et autres

Objective: To assess the conduct of pediatricians and pediatric residents in Rio de Janeiro regarding oral care in children with hand, foot and mouth disease (HFMD). Methods: Sectional and descriptive study. The sample consisted of Pediatricians and Pediatric residents from Rio de …

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Orofacial manifestations associated with sickle cell anemia

Adriana Gomes Rocha Bastos, Karina Mara Martins da Costa Pinto, Patrícia Rebouças de Souza Barros, Marco Orsini et autres

Objective: Review the main orofacial manifestations commonly associated with Sickle Cell Anemia (SCA), emphasizing the clinical and radiographic characteristics of these changes, their pathophysiology, and their relationship with systemic complications. Bibliographic review: Sickle cell disease (SCD) is a term used to describe …

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DESVENDANDO MITOS E VERDADES SOBRE O TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA

Thiago de Mello Tavares, VINICIUS CLARO MOREIRA, Marco Orsini, Júlio Cesar de Oliveira Araujo et autres

TRATAMENTO CIRÚRGICO DE LESÃO EM ALÇA DE BALDE NO MENISCO COM USO DE PLASMA RICO EM PLAQUETAS

Thiago de Mello Tavares, RAI JEAN NORBERTO DA COSTA E SILVA, Mirela Hoffmann Magnani, Marco Orsini

REPARO LIGAMENTAR COM ENXERTO AUTÓLOGO EM RUPTURA DO LCP - RELATO DE CASO

Thiago de Mello Tavares, VINICIUS CLARO MOREIRA, Marco Orsini, Júlio Cesar de Oliveira Araujo et autres

TRATAMENTO DO TDAH EM ADOLESCENTES: RELATO DE CASO SOBRE A INTEGRAÇÃO DE TERAPIA FARMACOLÓGICA E ESPORTE DE PRECISÃO

Thiago de Mello Tavares, Marco Orsini, Luciana Armada, Mirela Hoffmann Magnani

O Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) é um transtorno neurodesenvolvimental caracterizado por desatenção, hiperatividade e impulsividade, frequentemente associado a prejuízos acadêmicos, sociais e ocupacionais. Este estudo relata o caso de um adolescente de 15 anos diagnosticado com TDAH aos …

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Autolesões e suicidabilidade em transtorno de personalidade borderline associado a transtorno de parafilia: um relato de caso

Thiago de Mello Tavares, Marco Orsini, Billy McBenedict, Mirela Hoffmann Magnani et autres

O presente relato de caso descreve uma paciente de 34 anos com diagnóstico de Transtorno de Personalidade Borderline (TPB), caracterizado por autolesões graves, ideação suicida e comportamento sexual de risco associado a parafilias, incluindo asfixiofilia. A paciente apresenta um histórico de instabilidade …

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