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Profil bibliographique

Carla Neumann

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Immunodeficiency and Autoimmune DisordersT-cell and B-cell ImmunologyHematopoietic Stem Cell TransplantationBlood disorders and treatmentsRheumatoid Arthritis Research and Therapies

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Accès ouvert 2026 article OpenAlex

Does CVID exist in children? A genetic architecture and manifestation map derived from 7,525 patients

Antonios Gkantaras, ESID Registry Working Party, Dalia Abd Elaziz, Sohilla Lofty M. Abdelkader et autres

Diagnosing common variable immunodeficiency (CVID) in childhood remains contentious, as monogenic inborn errors of immunity (IEIs) are increasingly recognized in CVID-like phenotypes. We analyzed 7,525 ESID Registry patients with a clinical diagnosis of CVID to investigate age-dependent genetic architecture and associated phenotypes. …

gr (code pays fourni par la source)

0 citations Journal of Human Immunity
Accès ouvert 2025 article OpenAlex

Inborn errors of immunity: Manifestation, treatment, and outcome—an ESID registry 1994–2024 report on 30,628 patients

Gerhard Kindle, Mickaël Alligon, Michael H. Albert, Matthew Buckland et autres

The European Society for Immunodeficiencies patient registry (ESID-R), established in 1994, is one of the world's largest databases on inborn errors of immunity (IEI). IEI are genetic disorders predisposing patients to infections, autoimmunity, inflammation, allergies, and malignancies. Treatments include antimicrobial therapy, immunoglobulin …

de, fr, gb, ca, ie, gr, it, us, by, ch, il, be, se (code pays fourni par la source)

32 citations Journal of Human Immunity

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