Envisioning a more equitable and economical future for genomic testing
Laura M. Amendola, Robert Pilarski, Jessica Grzybowski, Marcy E. Richardson et autres
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Genetics in Medicine Open
Jessica Grzybowski
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P290: RNA and reclassification: Assessing RNA data in rare disease
Grace E. VanNoy, Jessica Grzybowski, Shoji Ichikawa, Emily Kudalkar et autres
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Solving Missing Heritability in Patients With Familial Adenomatous Polyposis With DNA-RNA Paired Testing
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JCO Precision Oncology
P074: Characterization of complex hereditary cancer associated germline variants with long read sequencing
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Genetics in Medicine Open
Diagnostic Outcomes of Concurrent DNA and RNA Sequencing in Individuals Undergoing Hereditary Cancer Testing
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JAMA Oncology
Mutational and splicing landscape in a cohort of 43,000 patients tested for hereditary cancer
Carolyn Horton, Ashley Cass, Blair R. Conner, Lily Hoang et autres
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npj Genomic Medicine
VHL mosaicism: the added value of multi-tissue analysis
Leslie E. Oldfield, Jessica Grzybowski, Sylvie Grenier, Elizabeth Chao et autres
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npj Genomic Medicine
OP036: Application of RNA sequencing evidence improves equity in variant interpretation
Carolyn Horton, Lily Hoang, Holly LaDuca, Min‐Tzu Lo et autres
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Genetics in Medicine
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