Mutational and splicing landscape in a cohort of 43,000 patients tested for hereditary cancer
Rattachement africain : us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
DNA germline genetic testing can identify individuals with cancer susceptibility. However, DNA sequencing alone is limited in its detection and classification of mRNA splicing variants, particularly those located far from coding sequences. Here we address the limitations of splicing variant identification and interpretation by pairing DNA and RNA sequencing and describe the mutational and splicing landscape in a clinical cohort of 43,524 individuals undergoing genetic testing for hereditary cancer predisposition.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Mutational and splicing landscape in a cohort of 43,000 patients tested for hereditary cancer
- Date Crossref
- 25/08/2022
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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