Tangier Disease
Rattachement africain : us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
PURPOSE OF REVIEW: We describe two patients with Tangier disease (TD) and provide a narrative review of its clinical features, genetics, diagnosis, and management. A literature search of PubMed and Google Scholar was performed to identify English-language publications on TD, and relevant articles were reviewed narratively. RECENT FINDINGS: Patient # 1 was diagnosed with TD due to compound heterozygous variant in ABCA1 (one pathogenic variant (c.1759 C > T, p.Arg587Trp) and one variant of uncertain significance (VUS) (c.1733 C > G, p.Pro578Arg)) when evaluated for histopathological findings of tonsillectomy specimen suggestive of TD. Patient # 2 was found to have TD due to homozygous pathogenic variant in ABCA1 (c.1769G > T p. Trp590Leu) when evaluated for incidental detection of low high density lipoprotein (HDL-C). TD, characterized by HDL-C deficiency affects reverse cholesterol transport causing intracellular cholesterol accumulation in various tissues producing characteristic clinical presentation. There is no definite treatment for TD. To the best of our knowledge the VUS noted in patient # 1 is likely pathogenic. This report will aid a variant reclassification.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Tangier Disease
- Date Crossref
- 19/09/2026
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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University of Southern California pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Children's Hospital of Los Angeles pays non établi dans la noticeOrganisme public
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New York University Division of Endocrinology and Diabetes pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Alabama at Birmingham Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Children's Hospital Los Angeles Diabetes and Metabolism pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Keck School of Medicine Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
University of Southern California, Children's Hospital of Los Angeles et Division of Endocrinology and Diabetes — New York University, avec 3 autres affiliations.
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