Implantation nationale de la thérapie génique de l’hémophilie B en France - De la planification théorique à l’amélioration organisationnelle : enseignements après trois ans

Le résumé fourni par la source

La prise en charge de l’hémophilie s’est considérablement améliorée au cours des 15 dernières années, grâce au développement des traitements non substitutifs, du facteur VIII à demi-vie ultra-prolongée et de la thérapie génique, qui constitue une avancée majeure et représente aujourd’hui une option thérapeutique potentiellement transformative. Sur le plan organisationnel, la mise en œuvre de la thérapie génique repose sur le modèle structuré Hub & Spoke, visant à garantir la sécurité des patients. En 2023, le Centre de référence de l’hémophilie de la filière maladies rares MHEMO et l’Association française des hémophiles ont conjointement élaboré une première version du parcours de soins pour la thérapie génique de l’hémophilie en France. Ce modèle organisationnel a été mis à l’épreuve lors de la période d’accès direct à l’étranacogène dézaparvovec (Hemgenix®) en 2024. Depuis, le paysage de la thérapie génique de l’hémophilie a évolué de manière significative : deux autres thérapies géniques ayant obtenu une autorisation de mise sur le marché auprès de la Food and Drug Administration et de l’Agence européenne du médicament – le valoctocogène dézaparvovec pour l’hémophilie A et le fidanacogène élaparvovec pour l’hémophilie B – ne sont désormais plus accessibles. Dans ce contexte, la seconde version du parcours que nous présentons ici vise à adapter l’organisation des soins à la seule thérapie génique de l’hémophilie B actuellement susceptible d’être disponible en France : l’étranacogène dézaparvovec. Elle a également pour objectif d’améliorer la version initiale en intégrant le retour d’expérience international en vie réelle, désormais fondé sur plus d’une centaine de patients traités. Cette revue présente ainsi une version actualisée du parcours patient et de l’organisation des soins pour la thérapie génique de l’hémophilie en France, tenant compte des évolutions thérapeutiques et réglementaires, ainsi que de l’expérience clinique accumulée à l’échelle internationale.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.