Prevalence and Potential Clinical Relevance of Germline Pathogenic Variants in Korean Biliary Tract Cancer
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Le résumé fourni par la source
Purpose: This study aimed to identify germline pathogenic/likely pathogenic variants in DNA damage repair genes associated with increased cancer risk in Korean patients with biliary tract cancer and characterize their population-specific patterns. Materials and Methods: In this retrospective multicenter cohort study, we performed germline whole-exome sequencing in 172 Korean patients diagnosed with intrahepatic cholangiocarcinoma (n = 83) or gallbladder cancer (n = 89) between June 2001 and February 2022. Germline variants were analyzed in 210 hereditary cancer genes, and the germline landscape of this cohort was compared with that of global cohorts. Results: Pathogenic/likely pathogenic variants were identified in 24 of 172 (14.0%) patients, predominantly in DNA damage repair genes (18 of 24 [75.0%]). BRCA2 was among the most frequently altered genes, harboring two distinct pathogenic variants (2 of 24 [8.3%]; both cases of intrahepatic cholangiocarcinoma). Of the 24 carriers, five (20.8%) harbored Tier 1-2 variants of potential, tumor-confirmation-dependent therapeutic relevance. Notably, 15 of 24 (62.5%) carriers reported no family cancer history. In population-stratified comparisons across nine biliary tract cancer cohorts (n = 4,018), PMS2 showed a Korean-enriched signal after accounting for heterogeneous gene coverage, whereas TP53 showed only a directional, non-significant increase after multiple-testing correction. Conclusion: The study findings provide reference data for genetic counseling in East Asian patients with biliary tract cancer and suggest that germline testing may warrant consideration regardless of family history.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Prevalence and Potential Clinical Relevance of Germline Pathogenic Variants in Korean Biliary Tract Cancer
- Date Crossref
- 21/07/2026
- Éditeur
- Korean Cancer Association
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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National Cancer Center Department of Public Health & AI pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Samsung (South Korea) pays non établi dans la noticeEntreprise
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Samsung Medical Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hanyang University Guri Hospital Department of Laboratory Medicine pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Sungkyunkwan University Department of Health Sciences and Technology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Yonsei University Department of Biomedical Systems Informatics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Gangnam Severance Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Ulsan College Department of Surgery pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Asan Medical Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Ulsan pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Targeted Therapy Branch pays non établi dans la noticeInstitution
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Center for Liver and Pancreatobiliary Cancer pays non établi dans la noticeInstitution
Department of Public Health & AI — National Cancer Center, Samsung (South Korea) et Samsung Medical Center, avec 9 autres affiliations.
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