Accès ouvert déclaré 2026 preprint

Association for Clinical Genomic Science (ACGS) Best Practice Guidelines for Variant Classification in Rare Disease

Miranda Durkie, Emma-Jane Cassidy, Martina Owens, I Berry, J Taylor, Shaun Haigh, Clare Turnbull, Richard H. Scott, Robert W. Taylor, Zandra C. Deans, Sian Ellard, Emma L. Baple, Dominic McMullan

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Revised ACGS variant classification guidelines 2026.

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Sujets associés

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