A novel deep intronic EIF2AK3 variant disrupts splicing and causes Wolcott–Rallison syndrome
Alaa Al Assi, Georgia Bonfield, James Russ‐Silsby, Suhel Ahmed et autres
Exeter · GB · healthcare
Alaa Al Assi, Georgia Bonfield, James Russ‐Silsby, Suhel Ahmed et autres
Matthew Everson, Martha Belete, Adam Brayne, Harriet Daykin et autres
Maria Fusaro, Smeeta Sinha, Antonio Bellasi, Markus Ketteler et autres
James Jones, Rebecca Wray, Carla Castignani, Duncan McKenzie et autres
Amber M Luckett, CAROLYN MCGRAIL, Kathryn Murrall, Emily Griffin et autres
David Townshend, Rebecca Martin, Andrew Bing, Chris Blundell et autres
Ana Crespillo-Casado, Neil Ryan, Kevin Quigley, Kiran Kang et autres
Chelsea Abboud, Rozmehr Shokohi, Olivia Pape, Mahsa Mehranfar et autres
I. R. Daniels, Andrew J. Page, Daniel Wise
Temabore Victoria Daboner, Kaung Htet Kyaw, Shradha Pandurang Kakde, Vishnu Poovathinkal Rajan et autres
Christina S. Thornton, Louise P Jackson, Chanhee Seo, Jo Fothergill et autres
Jaime L. Peters, Christopher Roberts, C Bewshea, Nicholas A. Kennedy et autres
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