Genetic Analysis of Acral Melanomas From Southern African Patients
Rattachement africain : Afrique du Sud, us, gb. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
While the molecular characteristics of cutaneous melanomas (CMs) in individuals with light skin have been extensively studied, less is known about acral melanoma (AM), a non-ultraviolet radiation-induced melanoma more frequently found in individuals with darker skin. Exome and whole genome sequencing of 25 AMs from South African patients with a range of ancestral backgrounds were performed. While close to 50% in CMs, only one AM in a patient of European ancestry harbored an alteration at p.V600 in BRAF. 76% of tumors were triple wild-type. There were hotspot mutations in KIT, mutations in genes encoding components of the MAPK pathway (K57N in MAP2K1 and Y71H in HRAS), and novel candidate driver mutations in genes including PROS1, RGPD3, and SF3A3. Copy number gains included regions with TERT, CDK4, PAK1/GAB2, and DAD1 (chr14q11.2). Gain of chr17q25.1 harboring CDK3 was seen in samples with African ancestry. Eleven significantly deleted regions included chr1q43 (MAP1LC3C) and homozygous deletions of HLA-DRB1, PHF10 (chr6q27), and ATMIN (chr16q23). Mutational signatures included chromosomal instability and chromothripsis. There was a robust ancestry-related difference in tumor evolutionary dynamics where African ancestry was correlated with more genome doubling and clonality with less evolutionary branching.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Genetic Analysis of Acral Melanomas From Southern African Patients
- Date Crossref
- 14/06/2026
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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Stellenbosch University Department of Medicine Stellenbosch University, Afrique du Sud (code pays fourni par la source)Université ou école supérieure
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Tygerberg Hospital Afrique du Sud (code pays fourni par la source)Établissement de santé
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Columbia University Irving Medical Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Columbia University Program for Mathematical Genomics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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NIHR Manchester Biomedical Research Centre pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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National Health Laboratory Service Afrique du Sud (code pays fourni par la source)Organisme public
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Icahn School of Medicine at Mount Sinai Department of Dermatology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Imperial College London National Heart and Lung Institute pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Cancer Research UK Manchester Institute pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Manchester Biomedical Research Centre Manchester UK NIHR pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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University of Manchester Manchester UK Manchester Cancer Research Centre pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Department of Medicine — Stellenbosch University (Stellenbosch University, Afrique du Sud), Tygerberg Hospital (Afrique du Sud) et Columbia University Irving Medical Center, avec 8 autres affiliations. Pays d’affiliation : Afrique du Sud.
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