A novel SLC20A2 variant associated with primary brain calcification: A case report
Rattachement africain : cn. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
A female patient in her late 50s was admitted with sudden-onset speech impairment. Brain computed tomography identified multiple intracranial calcifications alongside an acute ischemic lesion in the left frontoparietal region. Whole-genome sequencing revealed a novel frameshift variant in the SLC20A2 gene (c.1089del, p.Ile363MetfsTer92), which is associated with primary brain calcification. The variant was also detected in the patient’s son and eldest daughter. Both of them demonstrated multiple intracranial calcifications on computed tomography, whereas the second daughter tested negative for the variant and showed no radiologic evidence of calcification. According to the American College of Medical Genetics and Genomics guidelines, the variant was classified as likely pathogenic. This case report documents a novel loss-of-function variant in SLC20A2 and expands the mutational spectrum of primary brain calcification. These findings highlight the clinical utility of genetic testing for diagnosis and genetic counseling in patients with primary brain calcification.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé, mais le titre doit être comparé manuellement.
- Titre Crossref
- A novel <i>SLC20A2</i> variant associated with primary brain calcification: A case report
- Date Crossref
- 01/06/2026
- Éditeur
- SAGE Publications
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University Department of Neurology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Huizhou Central People's Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Guangzhou Medical University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Sun Yat-sen University The Intensive Care Unit pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Jieyang People's Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Department of Neurology — Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Huizhou Central People's Hospital et Guangzhou Medical University, avec 2 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.